IntelliGenes es un software creado por Rutgers Health que combina IA y machine learning para identificar marcadores genómicos que ayuden a predecir enfermedades.
Rutgers Health presentó IntelliGenes, una herramienta impulsada por inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático o machine learning, que analiza datos genómicos para descubrir biomarcadores asociados con problemas cardíacos. Según un estudio publicado en Bioinformatics, este software para la exploración multigenómica, consiste en una combinación de técnicas estadísticas convencionales y algoritmos de machine learning, que utilizan datos multigenómicos, clínicos y demográficos.
Los datos multigenómicos, incluida la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de ARN de genes transcritos, contienen información sobre la composición genética inherente de un paciente con la visión más completa del genoma. La detección de variantes genéticas en la secuenciación del genoma completo, combinado con expresión genética basada en ARN e información clínica y demográfica, tiene la capacidad de revelar biomarcadores novedosos y sensibles para estratificar poblaciones de pacientes según su riesgo de enfermedad.
Para descifrar factores de enfermedades comunes y complejas, es necesaria la investigación a profundidad de los genes conocidos a identificar nuevos genes responsables del desarrollo de la enfermedad. Este proceso puede ser mejorado gracias a la aplicación de IA y machine learning. De esta forma, tal y como plantea el estudio, esta combinación es capaz de decodificar la genética de fenotipos complejos para predecir, prevenir y tratar enfermedades complejas.
IntelliGenes introduce una nueva métrica, la puntuación del gen inteligente o I-Gene, que mide la importancia de los biomarcadores individuales para la predicción de rasgos complejos. En este sentido las puntuaciones de I-Gene pueden utilizarse para generar perfiles de individuos y comprender las complejidades del aprendizaje automático para la predicción de enfermedades.
Según los autores se trata de una aplicación fácil de utilizar, es portátil y multiplataforma, es decir es compatible con distintos sistemas operativos como Windows, macOS y UNIX. El estudio también menciona que IntelliGenes no solo tiene el potencial para detectar de manera temprana y personalizada enfermedades comunes y complejas en individuos, sino que también abre vías para promover una investigación más amplia utilizando nuevas metodologías de machine learning.
“IntelliGenes puede respaldar la detección temprana personalizada de enfermedades comunes y raras en individuos, así como abrir vías para una investigación más amplia que en última instancia conduzca a nuevas intervenciones y tratamientos”, explicó Zeeshan Ahmed, autor principal del estudio y miembro de la facultad del Instituto Rutgers de Salud.
Asimismo, Ahmed, resaltó que IntelliGenes puede respaldar la detección temprana y personalizada de enfermedades comunes y complejas, además de abrir vías para una investigación más amplia que a futuro conduzca a nuevas intervenciones y tratamientos.
