La medicina de precisión tiene un gran potencial que podría ser perfeccionado a través de grafos de conocimiento que facilitarían la gestión de la información médica de diversas fuentes de datos.
The precision medicine o medicina personalizada es un enfoque emergente para la prevención y tratamiento de enfermedades basándose en las condiciones y variables individuales y genéticas de cada paciente con el fin de brindar una atención médica más completa. Este novedoso enfoque ha permitido mejorar los diagnósticos y tratamientos de enfermedades, al reconocer la diversidad genética, ambiental y de estilo de vida que influye en la salud de los individuos.
La clave para lograr la precisión en la atención médica reside en el uso de datos biomédicos y el conocimiento detallado de la salud. Sin embargo, existen desafíos para aprovechar de manera eficiente la información en las diversas escalas biológicas y proporcionar una atención personalizada y basada en la evidencia.
En este sentido, una de las principales barreras que enfrenta la medicina de precisión es la fragmentación del conocimiento médico y biomédico, especialmente en enfermedades complejas. La información sobre enfermedades proviene de diversas fuentes, como estudios genómicos, datos de expresión génica, vías moleculares, fenotipos clínicos, efectos ambientales y terapias médicas. Esta información se encuentra dispersa en publicaciones científicas, repositorios de datos no estandarizados, ontologías y pautas clínicas. La falta de una integración coherente y sistematizada de este conocimiento dificulta la investigación y el desarrollo de la atención médica personalizada a gran escala.
Para atender esta problemática y conducir hacia una medicina de precisión más objetiva y al alcance de más personas, un grupo de científicos del MIT, Stanford y Harvard desarrollaron un modelo que tendría el potencial de revolucionar la medicina de precisión.
El artículo “Creación de un grafo de conocimiento para la medicina de precisión” publicado en Scientific Data aborda el tema de la fragmentación de la información y el conocimiento en la medicina de precisión. Para abordar esto, los autores proponen la construcción de un “Knowledge Graph” o grafo de conocimiento que describa las relaciones de las enfermedades con otras entidades biomédicas, lo que permitiría un estudio sistemático de las enfermedades humanas y abriría la puerta a diversas investigaciones en medicina de precisión.
Los grafos de conocimiento son importantes para construir sistemas de información que requieren acceso a conocimiento estructurado. Además, son considerados como un aspecto clave para la búsqueda de información en la web e incluso en modelos de inteligencia artificial (IA). Su uso radica en que se pueden integrar diferentes fuentes de datos, lo que facilita la gestión y la organización de datos.
Los autores hacen énfasis en que este recurso integraría información de diversas fuentes de datos para abordar enfermedades a gran escala. Aunque existen desafíos en la consolidación de esta información, como la falta de una representación consistente de enfermedades en diferentes bases de datos y la ambigüedad en la definición de enfermedades como unidades de análisis, buscan que el desarrollo de este grafo de conocimiento sería de gran utilidad para impulsar investigaciones en medicina de precisión.
Dentro de su análisis y estudio los autores presentan el “Precision Medicine Knowledge Graph” o PrimeKG, como un ejemplo de este recurso, destacando su extensa cobertura de enfermedades y la integración de información multimodal para facilitar análisis inteligentes en el campo de la medicina.
PrimeKG facilitaría la comprensión de las interconexiones entre enfermedades, fármacos, fenotipos y más. Asimismo, abriría la puerta a diversas líneas de investigación, incluida la identificación de nuevos objetivos terapéuticos, el estudio de la etiología de enfermedades y la personalización de tratamientos.
PrimeKG integra datos de más de 20 fuentes de alta calidad, biorepositorios y ontologías para construir un grafo de conocimiento completo y funcional. Con miles de relaciones entre más de cien mil nodos, PrimeKG abarca diez escalas biológicas importantes, lo que permite una representación completa y detallada de las enfermedades y sus interacciones con otras entidades biomédicas.
De esta manera, el desarrollo de un grafo de conocimiento para la medicina de precisión tiene el potencial de transformar la investigación y la atención médica, ya que es capaz de proporcionar una plataforma integral y accesible para abordar la complejidad de las enfermedades y mejorar la toma de decisiones clínicas. En PrimeKG y otros esfuerzos similares, la comunidad biomédica se encuentra el camino hacia una medicina personalizada más sólida y fundamentada en la evidencia.
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