Un nuevo método de IA especializado en variantes genéticas mejora la detección de riesgos cardíacos y errores en la regulación genómica.
Investigadores de Cedars-Sinai han desarrollado un nuevo modelo de inteligencia artificial (IA), llamado DYNA, diseñado para mejorar la clasificación de variantes genéticas o mutaciones, que causan enfermedades, especialmente en el corazón y en regiones del genoma que regulan su funcionamiento. Un estudio publicado en Nature Machine Intelligence, detalla cómo DYNA supera a modelos de IA existentes en la predicción precisa de cambios en el ADN, es decir en la predicción de mutaciones, que además están ligadas a enfermedades cardiovasculares y otras condiciones.
Actualmente, existen modelos genómicos avanzados que predicen si una variante es patógena o benigna, pero estos no están especializados en enfermedades concretas. DYNA soluciona esto mediante un ajuste fino o fine-tuning de esos modelos generales, usando una red neuronal especializada, llamada Siamesa, para adaptarlos a contextos clínicos específicos.
Los investigadores probaron DYNA en dos áreas:
- Variantes en genes asociados a enfermedades cardiovasculares, como mutaciones que provocan arritmias
- Variantes en regiones no codificantes, es decir, que no producen proteínas pero afectan procesos como el splicing de ARN, crucial para la expresión génica
“Para los investigadores, DYNA proporciona un marco flexible para estudiar diversas enfermedades genéticas», expresó el Dr. Jason Moore, coautor y colaborador del estudio y director del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai. “Los desarrollos futuros podrían incluir el uso de DYNA para ofrecer a los profesionales sanitarios herramientas avanzadas para adaptar los diagnósticos y tratamientos al perfil genético de cada individuo”, agregó.
DYNA demostró ser más preciso que los modelos generales al evaluar variantes raras, incluso en datos clínicos reales de bases de datos como ClinVar. Otro hallazgo es que, los diferentes modelos genómicos base tienen fortalezas distintas, algunos son mejores para variantes codificantes, otros para regulación, pero DYNA logra optimizarlos todos para tareas específicas.
Esta herramienta podría ayudar a médicos y genetistas a interpretar variantes de manera más precisa, acelerando diagnósticos y tratamientos personalizados. En términos generales, DYNA actúa como un “traductor especializado” que aprovecha la IA para convertir datos genómicos complejos en información clínicamente útil.
El código de DYNA está disponible en GitHub: https://github.com/zhanglab-aim/DYNA
