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Project "All of Us" of the National Institutes of Health reaches 100 thousand sequenced genomes

Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), abrieron la inscripción al programa de investigación denominado "All of US", hace cuatro años.

All of Us es un programa de investigación cuyo objetivo es desarrollar avances en la atención médica mediante la construcción de una de las bases de datos más diversas de la historia, gracias a la participación de la población en Estados Unidos. Los investigadores del proyecto han utilizado los datos para aprender cómo la biología humana, estilo de vida y medio ambiente, tienen repercusiones en la salud. Así como para desarrollar posibles tratamientos o estrategias de prevención de enfermedades.

Durante los últimos años, los científicos han buscado el desarrollo de una forma emergente de atención médica basada en individuos específicos y no en información general sobre pacientes. Hace algunas semanas, “All of Us”, publicó primer conjunto de casi 100 mil secuencias genómicas completas de los participantes. Esta secuencia y todos los datos generados por la investigación están siendo almacenados en Researcher Workbench, una plataforma de análisis alojada en la nube: https://www.researchallofus.org/data-tools/workbench/.

“El Programa Científico All of Us y sus muchos socios participantes están liderando el camino hacia una representación más equitativa en la investigación médica. Aproximadamente la mitad de esta nueva información genómica proviene de personas que se identifican a sí mismas con un grupo minoritario racial o étnico”, explica el director ejecutivo del Programa de All of Us de los NIH, Joshua Denny.

Denny y los investigadores del NIH, consideran la diversidad en estudios genómicos un tema de máxima importancia, ya que más del 90% de los grandes estudios genómicos, solo incluyen información de participantes de ascendencia europea. Ese tipo de estudios limitan los impactos de los resultados y su beneficio general, además suelen generar disparidades en salud, al no incluir un universo de participantes más diverso.

Asimismo, Researcher Workbench contiene información sobre registro de salud electrónicos, datos disipativos móviles como wearables, y otra información que fue recolectada a través de encuestas. Esto permite tener una combinación además de completa, única de datos, importante para transformar lo que se comprende de la salud humana y las enfermedades.

“El objetivo final es recopilar datos de salud de al menos 1 millón o más de personas que viven en los Estados Unidos, y hay mucho tiempo para unirse al esfuerzo. Ya sea que desee contribuir con su propia información de ADN y de salud, participar en una investigación o apoyar el Programa de Investigación All of Us como socio, es fácil involucrarse. Al participar en este programa histórico, puede ayudar a construir un futuro mejor y más equitativo para la investigación en salud y la medicina de precisión”, concluye Denny en una entrada del blog del proyecto.

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