El sistema, desarrollado por el Peking Union Medical College Hospital, combina IA y datos genéticos para reducir errores y retrasos en el diagnóstico.
El Peking Union Medical College Hospital (PUMCH, en inglés) de China, en colaboración con el Instituto de Automatización de la Academia China de Ciencias (CASIA, en inglés), ha desarrollado PUMCH-GENESIS, un modelo de inteligencia artificial (IA) diseñado específicamente para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Este avance tecnológico, basado en datos genéticos y conocimientos médicos de la población china, marca un hito en el campo de la medicina, especialmente en la aplicación de la IA en el manejo de enfermedades raras.
Las enfermedades raras, aunque individualmente son poco comunes, afectan a unos 400 millones de personas en todo el mundo. Uno de los mayores obstáculos para su tratamiento es la falta de especialistas y la dificultad para diagnosticarlas correctamente. Más del 70% de los casos enfrentan retrasos o errores en el diagnóstico, lo que indica una creciente necesidad de herramientas que mejoren la atención primaria.
PUMCH-GENESIS es el primer modelo de IA a gran escala diseñado específicamente para la población china, es decir que está entrenado con una gran base de datos que incluyen el contexto de la población del país asiático. Este modelo, que fue desarrollado durante dos años, combina una extensa base de datos de enfermedades raras con un enfoque clínico avanzado.

Algunas de las características y funciones principales de PUMCH-GENESIS son:
- Interacción activa: Permite a los pacientes recibir orientación preliminar a través de un chatbot llamado Xiexiaochu.
- Diagnóstico diferencial: Sigue una cadena de razonamiento que imita el pensamiento clínico de los médicos, desde los síntomas hasta el diagnóstico.
- Control de errores: Utiliza una base de conocimiento multicapa para minimizar inferencias incorrectas, un problema común en los modelos tradicionales de IA.
Asimismo, los desarrolladores han identificado tres ventajas clave de este modelo: En primer lugar, la lógica clínica orientada, es decir que se adapta a los patrones de pensamiento de los médicos; la actualización autónoma, que mejora continuamente con la retroalimentación de los usuarios; y una interfaz amigable que facilita el acceso a diagnósticos preliminares en cuestión de minutos.
Según el PUMCH, durante su fase piloto el modelo demostró una efectividad notable. Además, también informó que actualmente se está implementando en la plataforma de consultas en línea del hospital y se planea extender su uso a toda la Red Nacional de Colaboración de Enfermedades Raras de China.
Según la Dra. Zhang Shuyang, presidenta de PUMCH, este modelo no solo mejorará la atención a los pacientes, sino que también servirá como plataforma para futuras innovaciones en el campo de la IA aplicada a la medicina.