La plataforma integra datos clínicos y genómicos para facilitar decisiones médicas colaborativas en cáncer infantil.
La oncología de precisión se ha convertido en una pieza clave del tratamiento contra el cáncer, especialmente gracias al uso de pruebas genómicas de nueva generación. Sin embargo, interpretar estos datos y traducirlos en decisiones clínicas concretas sigue siendo un desafío, sobre todo en el caso de tumores pediátricos raros. Un equipo de investigadores de Estados Unidos presentó en Communications Medicine iCatalog, una herramienta digital diseñada para cerrar esa brecha entre la información genómica y su aplicación clínica.
iCatalog es una plataforma web segura que integra, a nivel de cada paciente, datos clínicos, información de muestras biológicas y resultados de estudios genómicos provenientes de distintas instituciones y laboratorios. El sistema fue desarrollado para apoyar el estudio colaborativo GAIN, un consorcio enfocado en evaluar el impacto del perfilamiento molecular en niños y adolescentes con tumores sólidos de alto riesgo o recurrentes.
Desde su implementación, iCatalog ha sido utilizado para gestionar información de 777 pacientes pediátricos con 133 diagnósticos distintos. La plataforma ha integrado datos de ocho tipos de pruebas genómicas y ha permitido generar más de mil reportes clínicos de interpretación molecular, que son utilizados por oncólogos para orientar decisiones diagnósticas, terapéuticas y de evaluación de riesgo hereditario.
Uno de los componentes centrales de iCatalog es su base de conocimiento, construida específicamente para cáncer pediátrico. Esta base incluye curadurías detalladas de más de 580 genes y alrededor de 2 mil 600 variantes genéticas, elaboradas y actualizadas por especialistas durante el desarrollo del estudio. A diferencia de otras herramientas existentes, iCatalog permite capturar cómo evoluciona el conocimiento clínico a lo largo del tiempo y conservar el historial de interpretaciones realizadas en cada caso.
La plataforma también facilita el trabajo colaborativo entre científicos, patólogos y médicos de diferentes hospitales mediante un sistema de permisos y roles claramente definidos. Además, automatiza tareas clave como la selección de variantes relevantes, la consulta de bases de datos externas y la generación de reportes editables, lo que reduce la carga manual y acelera los procesos de interpretación.
De acuerdo con los autores, iCatalog no sustituye a los sistemas clínicos formales de diagnóstico, pero sí representa un apoyo robusto para la investigación y la discusión clínica en oncología de precisión pediátrica. Su diseño modular y escalable permitiría adaptarlo a otros estudios, tipos de cáncer o incluso a la curaduría de variantes hereditarias en el futuro.
