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Computational imaging and genomics model identifies four Alzheimer's subtypes

Científicos desarrollaron una nueva técnica computacional que ofrece un enfoque personalizado que mejora la caracterización de la enfermedad de Alzheimer.

Científicos de la Sociedad de Medicina Nuclear e Imagen Molecular (SNMMI, en inglés) desarrollaron una novedosa técnica computacional que combina datos genómicos y de imágenes de tomografía de emisión de positrones o PET para lograr un enfoque más personalizado en la subtipificación de la enfermedad de Alzheimer. Este avance se basa en un marco de agrupamiento que utiliza un análisis de correlación técnica dispersa. A través de este nuevo enfoque, los investigadores lograron identificar cuatro subtipos de la enfermedad de Alzheimer y los principales genes asociados a cada uno.

La enfermedad de Alzheimer continúa siendo una de las enfermedades genéticamente más complejas, los subtipos identificados se han realizado con base en imágenes de PET amiloide y tau y por las características patológicas de la enfermedad. Diversos estudios detallan que muchos genes participan en el desarrollo de esta condición.

“Al identificar diferentes subtipos de la enfermedad de Alzheimer utilizando imágenes e información genómica, los investigadores podrían obtener nuevos conocimientos potenciales sobre la biología subyacente de la enfermedad y su progresión”, explicó la Dra. Joyita Dutta, profesora de biomédica en la Universidad de Massachusetts. Asimismo, explicó que comprender las asociaciones genéticas de cada subtipo podría facilitar el desarrollo de enfoques de tratamiento personalizado en un futuro.

La investigación utilizó datos de imágenes y genómica de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer (ADNI, en inglés) que incluyó 344 participantes cognitivamente normales y 207 cognitivamente deteriorados.

A través de imágenes de PET tau lograron identifica y extraer 145 variaciones del genoma asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Finalmente, el análisis logró identificar cuatro subtipos de la enfermedad de Alzheimer: dominante del lóbulo temporal medial (MTL), posterior, conservador del MTL y temporal lateral. De igual manera identificaron los principales genes relacionados con cada subtipo.

“La subtipificación individualizada guiada por imágenes y genómica es vital para la enfermedad de Alzheimer porque los diferentes subtipos también pueden tener distintas tasas y perfiles de deterioro cognitivo, lo que podría afectar los resultados de los ensayos clínicos y la respuesta al tratamiento”, explicó la Dra. Dutta. Además, al combinar la información de imágenes moleculares con la genómica lograron crear una novedosa técnica de diagnóstico que tiene un gran potencial de personalización. “Esto tiene potencial para una amplia utilidad de diagnóstico en muchos tipos de enfermedades, no solo la enfermedad de Alzheimer”, concluyó.

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