El programa de investigación genómica All Of Us presentó su nueva hoja de ruta para avanzar en la medicina de precisión.
All of Us es una iniciativa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos. Su objetivo es reunir datos de un millón de personas o más, que viven en el país para crear una base de datos de salud diversa que logre reflejar la variedad de la población de Estados Unidos. Contar con una base de datos diversa permitiría avanzar en la medicina personalizada y mejorar los tratamientos y la prevención de enfermedades para personas de todos los orígenes.
Recientemente All of Us compartió su nueva hoja de ruta y sus prioridades científicas para guiar los pasos de la iniciativa para continuar avanzando en medicina de precisión. “Nuestra visión es que los resultados de las investigaciones que surjan de All of Us finalmente informarán las prácticas de atención médica y mejorarán la salud pública”, dijo el director médico y científico de All of Us, el Dr. Geoffrey Ginsburg. Asimismo, destacó que la hoja de ruta de prioridades científicas indica hacia donde se dirige la iniciativa y cómo se alcanzarán los objetivos.
La nueva hoja de ruta es la culminación de varios años de debates entre el personal del NIH, los socios del programa, los participantes y los investigadores. Al igual que el plan original, la nueva hoja de ruta persigue objetivos sobre las preocupaciones sanitarias actuales, como las principales causas de muerte en el país.
All of Us traza en su nueva hoja de ruta un protocolo central del programa y de las inversiones en infraestructura en áreas específicas de investigación en enfoques de atención médica de precisión.
La hoja de ruta inicia con datos y herramientas, para ello la estrategia cuenta con una plataforma basada en la nube, en la que los investigadores pueden colaborar para explorar la información que los participantes comparten a lo largo del tiempo, incluidas las respuestas a encuestas, los datos de registros médicos electrónicos, los datos de Fitbit, las mediciones físicas y los datos genómicos. De igual forma, los investigadores pueden analizar estos datos con herramientas de investigación como Jupyter Notebook, RStudio o SAS Studio, entre otoras.
El programa se centra en cuatro exposiciones y factores impulsores que determinan cómo las personas se mantienen sanas y si pueden desarrollar problemas de salud: Estilo de vida, consumo de sustancias y comportamiento; influencias medioambientales; desigualdad en salud; y genética y biología.
“En nuestra vida diaria, estamos expuestos a la contaminación y al estrés. Nuestra salud también está determinada por nuestra dieta, nuestra actividad física, nuestra biología y otros factores. Queremos entender cómo se combinan todas estas variables diferentes para afectar la salud de las personas y las comunidades”, afirmó el Dr. Ginsburg. “Esos conocimientos ayudarán a los investigadores a identificar estrategias para intervenir contra las enfermedades en el momento y la forma adecuados”, agregó.
Causalidad y resultados es la tercera parte de la hoja de ruta, la cual abarca las afecciones que se ven influidas por las exposiciones y los factores, ya sea de forma individual o en combinación. El programa identificó cuatro áreas de atención: Condiciones de salud comunes y raras; salud materna e infantil; envejecimiento saludable y resiliencia a lo largo de la vida; y el impacto de la devolución de los resultados a los participantes de la investigación.
Esto permitirá a los investigadores responder preguntas como: ¿Qué factores impiden el deterioro cognitivo?, ¿cómo pueden las exposiciones en la infancia aumentar el riesgo de ciertas enfermedades más adelante en la vida? ¿existen nuevos biomarcadores que puedan predecir cómo las personas experimentan el dolor o responden a los tratamientos? ¿Cómo podemos aprovechar al máximo las nuevas tecnologías para ofrecer resultados de pruebas genéticas y aumentar la comprensión de los resultados por parte de los participantes?, entre otras.
The salud individual y de la población también fue incluida en la hoja de ruta, esto se refiere a cambios en políticas de salud o en estándares de atención. Por ejemplo, los médicos podrían proporcionar rutinariamente evaluaciones individualizadas de riesgo que abarquen una gran variedad de condiciones de salud. Esto permitiría tomar decisiones informadas para los pacientes y sus familiares.
“El éxito de la Hoja de Ruta de Prioridades Científicas se sentirá en el grado en que el programa haga avanzar la práctica de la medicina de precisión y en el grado en que estas prácticas impactan la salud individual y de la población”, concluyó el Dr. Ginsburg.
De esta manera All of Us continúa construyendo una comunidad global de investigadores para impulsar la investigación y la práctica de la medicina de precisión. Actualmente ya han iniciado para de 12 mil proyectos en su plataforma en la nube, de los cuales el 90% de ajustan a las prioridades actuales del programa y el resto podría influir en la próxima versión.
