Un nuevo modelo analiza expedientes clínicos electrónicos para identificar posibles casos de la enfermedad, incluso en poblaciones históricamente subdiagnosticadas.
Un equipo de investigadores de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) desarrolló un modelo de artificial intelligence (AI) que podría mejorar la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer, especialmente en personas que aún no han recibido un diagnóstico formal y en grupos raciales y étnicos históricamente subrepresentados en el sistema de salud.
El estudio, publicado en la revista npj Digital Medicine journal, propone un enfoque de machine learning or machine learning denominado aprendizaje semisupervisado con datos positivos no etiquetados, el cual permite analizar grandes volúmenes de expedientes clínicos electrónicos para identificar patrones compatibles con Alzheimer, aun cuando no exista un diagnóstico registrado.
A pesar de que el Alzheimer es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, diversos estudios han mostrado que la enfermedad está significativamente subdiagnosticada en entornos clínicos reales, en particular entre personas afroamericanas, latinas y asiáticas en Estados Unidos. Esta falta de diagnóstico oportuno limita el acceso a tratamientos, planificación anticipada y apoyo médico adecuado.
Por su parte, el Dr. Timothy Chang, autor correspondiente del estudio del Departamento de Neurología de UCLA Health explicó que: “La diferencia entre quienes realmente padecen la enfermedad y quienes son diagnosticados es considerable, y es más significativa en las comunidades infrarrepresentadas”.
Los autores señalan que los métodos tradicionales, basados únicamente en diagnósticos confirmados, tienden a reproducir sesgos existentes en los datos de salud. Para enfrentar este problema, el nuevo modelo aprovecha tanto los casos confirmados como los expedientes sin diagnóstico, asumiendo que entre estos últimos puede haber personas con Alzheimer no identificado.
El sistema analiza miles de registros médicos del sistema de salud de UCLA, incluyendo diagnósticos previos, frecuencia de consultas, edad, uso de medicamentos y otros indicadores clínicos. A partir de esta información, el modelo estima la probabilidad de que una persona tenga Alzheimer, incluso si no aparece explícitamente en su historial médico.
Además, los investigadores incorporaron mecanismos específicos para reducir sesgos raciales y étnicos. Estos ajustes permiten que el modelo mantenga un desempeño más equilibrado entre distintos grupos poblacionales, evitando que la AI sea más precisa en unos grupos que en otros.
De acuerdo con los resultados, el modelo mostró una mayor capacidad para identificar posibles casos de Alzheimer en comparación con métodos tradicionales de aprendizaje supervisado. También presentó un mejor equilibrio entre precisión y sensibilidad, lo que significa que detectó más casos potenciales sin aumentar de forma desproporcionada los falsos positivos.
El desempeño del sistema fue consistente entre personas blancas no hispanas, afroamericanas no hispanas, latinas y asiáticas, lo que sugiere un avance hacia herramientas de diagnóstico más equitativas. Para reforzar la validez de los hallazgos, los investigadores compararon las predicciones del modelo con puntajes de riesgo genético, encontrando una mayor carga genética asociada al Alzheimer en los casos identificados por la AI.
“Al garantizar predicciones equitativas entre las poblaciones, nuestro modelo puede ayudar a remediar el importante infradiagnóstico en las poblaciones infrarrepresentadas”, afirmó el Dr. Chang. “Tiene el potencial de abordar las disparidades en el diagnóstico del Alzheimer”, agregó.
Aunque los autores aclaran que esta herramienta no reemplaza un diagnóstico clínico, destacan su potencial como apoyo para médicos y sistemas de salud. Al identificar pacientes con alto riesgo de Alzheimer, el modelo podría facilitar evaluaciones más tempranas, reducir desigualdades en el acceso al diagnóstico y mejorar la toma de decisiones clínicas.
