El modelo utiliza redes neuronales para identificar variaciones genéticas que impulsan el crecimiento del cáncer y funciona con múltiples tecnologías de secuenciación.
Investigadores de Google Research, en colaboración con el Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz y el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, desarrollaron DeepSomatic, una herramienta de inteligencia artificial que permite identificar con gran precisión las mutaciones genéticas presentes en células tumorales. El modelo, basado en aprendizaje profundo, fue presentado en Nature Biotechnology y promete mejorar la detección de variantes que impulsan el desarrollo del cáncer.
Los investigadores detallan que el cáncer surge por alteraciones en los mecanismos genéticos que controlan la división celular. Detectar esas mutaciones, también llamadas variantes somáticas, es clave para entender cómo progresa la enfermedad y para diseñar tratamientos personalizados. Sin embargo, distinguir entre errores de secuenciación y verdaderas mutaciones en las células tumorales sigue siendo un desafío.
Para resolverlo, Google desarrolló este modelo de inteligencia artificial que emplea redes neuronales convolucionales para analizar datos genómicos de tumores y distinguir entre variantes heredadas y mutaciones adquiridas. A diferencia de los métodos tradicionales, DeepSomatic puede trabajar con datos de todas las principales plataformas de secuenciación como Illumina, PacBio y Oxford Nanopore, así como adaptarse a distintos tipos de cáncer, incluso cuando no se dispone de una muestra “normal” para comparar, como ocurre en la leucemia.
El equipo creó un conjunto de entrenamiento de alta calidad, llamado CASTLE o Cancer Standards Long-read Evaluation, que combina lecturas genéticas de seis muestras de cáncer de mama y pulmón. Al probar DeepSomatic en estas muestras, el modelo identificó más de 329 mil variantes somáticas con mayor precisión que herramientas como SomaticSniper, MuTect2 y Strelka2. Su rendimiento fue especialmente destacado en la detección de inserciones y deleciones, donde superó por amplio margen a los métodos existentes.
Además, DeepSomatic demostró su capacidad para analizar muestras conservadas mediante técnicas clínicas comunes, como la fijación con formalina y parafina (FFPE, en inglés) o la secuenciación del exoma completo (WES, en inglés), que suelen complicar la interpretación genética. También logró identificar correctamente las variantes en un caso de glioblastoma, un cáncer cerebral muy agresivo, y en ocho muestras de leucemia pediátrica, detectando incluso nuevas mutaciones no registradas previamente.
De esta manera, con la publicación de DeepSomatic y su base de datos de entrenamiento de libre acceso, Google busca acelerar la investigación oncológica y contribuir al avance de la medicina de precisión. Según los autores, esta herramienta podría ayudar a los laboratorios y hospitales a identificar mutaciones clave que determinen el tratamiento más eficaz para cada paciente, además de abrir nuevas vías para el desarrollo de terapias innovadoras.
