Investigadores en China desarrollan modelos de aprendizaje profundo capaces de identificar subgrupos y firmas genéticas de pronóstico en el meduloblastoma.
Un grupo internacional de científicos encabezado por el Hospital Tiantan de Beijing ha desarrollado un modelo de deep learning or aprendizaje profundo, que permite identificar los subgrupos moleculares y las alteraciones genéticas más relevantes del meduloblastoma, el tumor maligno cerebral más común en la infancia. El avance podría facilitar diagnósticos más precisos y estrategias terapéuticas personalizadas sin necesidad de procedimientos invasivos.
El estudio, publicado en Chinese Neurosurgical Journal, analizó imágenes por resonancia magnética (MRI) de 449 pacientes con diagnóstico reciente de meduloblastoma atendidos en dos hospitales entre 2015 y 2023. Los investigadores emplearon redes neuronales convolucionales (CNN) para entrenar un sistema denominado MB-CNN, capaz de distinguir los cuatro subgrupos moleculares reconocidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS): wingless (WNT), sonic hedgehog (SHH), Grupo 3 y Grupo 4.
“Nuestro objetivo es proporcionar a los médicos una forma rápida y menos invasiva de comprender el tumor de un paciente basándose en la clasificación de subgrupos moleculares y la evaluación del riesgo genético aplicable”, expresó el Dr. Yanong Li, especialista en oncología de Capital Medical University.
Además, el equipo desarrolló una segunda etapa de modelos, MB-CNN_TP53, MB-CNN_MYC y MB-CNN_Chr11, para predecir mutaciones o alteraciones genéticas de mal pronóstico, como la mutación TP53 en el subtipo SHH, la amplificación del gen MYC en el Grupo 3 y la pérdida del cromosoma 11 en el Grupo 4.
En pruebas externas, los modelos alcanzaron precisiones de hasta 91% y valores área bajo la curva (AUC) entre 0.85 y 0.93, lo que demuestra su capacidad para generalizar resultados en poblaciones distintas.
“Estas mutaciones pueden decirnos mucho sobre la agresividad de un tumor y cuál es el mejor tratamiento para él, poder predecir esto a partir de una resonancia magnética podría suponer una gran diferencia para los pacientes”, explica el Dr. Li.
Asimismo, los investigadores evaluaron un modelo híbrido que combina la salida del sistema de AI con datos clínicos y características radiológicas convencionales. Esta integración mejoró el rendimiento diagnóstico a un 82% de precisión, frente al 59% obtenido con métodos estadísticos tradicionales.
Según los autores, la combinación de imágenes médicas y algoritmos de aprendizaje profundo ofrece una vía prometedora para evaluar el riesgo y guiar tratamientos personalizados en pacientes pediátricos con meduloblastoma. Aunque la validación multicéntrica y prospectiva aún es necesaria, el trabajo sienta las bases para incorporar herramientas de inteligencia artificial en la práctica clínica de la neurooncología.
CHINESE NEUROSURGICAL JOURNEY
https://cnjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s41016-025-00405-7
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