El modelo desarrollado por investigadores de Mount Sinai transforma los registros médicos en grafos temporales para estimar con precisión la probabilidad de enfermedades, incluso en padecimientos poco frecuentes.
Uno de los principales desafíos en la práctica médica es la incertidumbre que acompaña la toma de decisiones clínicas. Los médicos deben integrar múltiples fuentes de información como análisis, signos vitales, antecedentes y observaciones, para establecer diagnósticos y definir tratamientos. Sin embargo, las herramientas tradicionales, como pruebas de laboratorio o modelos estadísticos, suelen ofrecer resultados limitados, sobre todo en enfermedades de baja prevalencia o con manifestaciones variables. El estudio, publicado en Nature Communications.
En este sentido, un grupo de científicos de la Facultad de Medicina Icahn of Mount Sinai presentó InfEHR, un marco computacional que utiliza aprendizaje geométrico profundo para interpretar registros electrónicos de salud (EHR, en inglés) y generar inferencias clínicas más confiables, reduciendo la dependencia de datos etiquetados y de la experiencia individual del médico.
“Nos intrigaba la frecuencia con la que el sistema redescubría patrones que los médicos sospechaban, pero sobre los que no podían actuar porque las pruebas no estaban completamente establecidas”, explicó el autor principal Dr. Girish N. Nadkarni. “Al cuantificar esas intuiciones, InfEHR nos ofrece una forma de validar lo que antes era solo una corazonada y abre la puerta a descubrimientos completamente nuevos”.
El modelo InfEHR convierte los registros médicos de cada paciente en grafos temporales, donde los nodos representan eventos clínicos, como análisis, medicamentos o diagnósticos, así como las conexiones entre ellos reflejan relaciones temporales y causales. A través de técnicas de aprendizaje profundo or deep learning, the red neuronal identifica patrones complejos y genera representaciones vectoriales que resumen la evolución del paciente en el tiempo.
Según el estudio, una de las principales ventajas de InfEHR es que no requiere grandes volúmenes de datos etiquetados, ya que puede aprender relaciones clínicas mediante métodos auto-supervisados. El sistema genera estimaciones probabilísticas sobre la presencia o riesgo de enfermedades y revisa automáticamente sus propias predicciones conforme recibe más información.
“La AI tradicional se pregunta: ‘¿Este paciente se parece a otros con la misma enfermedad?’. InfEHR adopta un enfoque diferente: ‘¿Podría la trayectoria médica única de este paciente ser el resultado de un proceso patológico subyacente?’. Es la diferencia entre simplemente comparar patrones y descubrir la causalidad”, explicó el autor principal, Justin Kauffman especialista en AI at Icahn.
Los investigadores evaluaron el desempeño de InfEHR utilizando registros de los hospitales Mount Sinai y la Universidad de California en Irvine. En comparación con heurísticas médicas convencionales, el sistema mostró una sensibilidad hasta 15 veces mayor en el diagnóstico de sepsis neonatal sin cultivo positivo y un incremento notable en la precisión para predecir lesiones renales agudas postoperatorias. A diferencia de los modelos discriminativos tradicionales, que pueden emitir resultados con alta confianza pero sin fundamento en casos raros, InfEHR proporciona probabilidades calibradas que reflejan el grado de certeza y la suficiencia de información en cada caso.
Según el equipo, esta arquitectura permite que el modelo indique cuándo los datos disponibles son insuficientes para una conclusión, ayudando al personal médico a reconocer límites en la evidencia y reduciendo riesgos derivados de diagnósticos prematuros. Además, su estructura generativa facilita la adaptación a diferentes entornos hospitalarios sin requerir reentrenamiento masivo.
