Investigadores de Michigan Medicine desarrollaron un modelo que combina datos genéticos y expedientes clínicos para identificar a personas en riesgo mucho antes de que aparezcan los síntomas.
Investigadores de Michigan Medicine desarrollaron un nuevo enfoque para predecir el riesgo de insuficiencia cardíaca con hasta diez años de anticipación, al combinar información genética con datos clínicos de los expedientes médicos electrónicos. El estudio, publicado en la revista Communications Medicine, muestra cómo la integración de ambos tipos de información puede mejorar de manera sustancial la detección temprana de esta enfermedad, que afecta a millones de personas en todo el mundo.
La insuficiencia cardíaca es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad, y uno de los grandes retos es que muchas personas la desarrollan sin saberlo durante años. Cuando finalmente reciben el diagnóstico, el daño al corazón ya suele estar avanzado. Por eso, contar con herramientas que permitan identificar a quienes tienen mayor riesgo desde etapas tempranas puede marcar una diferencia clave en la prevención y el tratamiento oportuno.
El equipo de investigación creó dos herramientas complementarias, la primera es un puntaje de riesgo genético, que resume la información de cientos de miles de variantes del ADN asociadas con la insuficiencia cardíaca. Este tipo de medición, conocido como polygenic risk score, permite estimar qué tan vulnerable es una persona desde el punto de vista hereditario. La segunda herramienta es un puntaje de riesgo clínico, construido a partir del historial médico de los pacientes, como los diagnósticos previos, patrones de atención y otros datos registrados en los expedientes electrónicos.
“Nuestra pregunta principal era si podíamos predecir quién desarrollaría insuficiencia cardíaca mucho antes de que mostrara ningún síntoma, utilizando los datos que ya tenemos en un registro sanitario electrónico vinculado a un biobanco de datos genéticos”, explicó el Dr. Xu Shi del Departamento de Bioestadística de Michigan Medicine.
Para aprovechar al máximo esta gran cantidad de información clínica, los científicos usaron técnicas de inteligencia artificial (IA) y procesamiento de lenguaje natural, similares a las que se emplean para analizar textos. De esta forma, lograron identificar patrones ocultos en miles de códigos médicos y resumirlos en indicadores claros de riesgo. El resultado fue un sistema capaz de transformar historiales complejos en una sola medida comprensible para la práctica médica.
Cuando los investigadores probaron cada puntaje por separado, observaron que tanto la información genética como la clínica podían anticipar la insuficiencia cardíaca hasta ocho años antes del diagnóstico. Sin embargo, el avance más importante ocurrió al combinarlos pues el modelo integrado logró predecir el riesgo hasta diez años antes, superando a las herramientas tradicionales que hoy se usan en muchos hospitales.
Este enfoque marca la pauta hacia una medicina más preventiva, ya que en lugar de esperar a que aparezcan los síntomas, los médicos podrían identificar con mayor precisión a las personas con alto riesgo y ofrecerles intervenciones tempranas, como cambios en el estilo de vida, seguimiento más estrecho o tratamientos preventivos. A largo plazo, esto podría reducir hospitalizaciones, complicaciones y costos para los sistemas de salud.
“Este estudio demuestra que, al combinar los datos genéticos de una persona con la información detallada de su historial médico, los médicos pueden predecir quién desarrollará insuficiencia cardíaca mucho antes, en algunos casos, años antes de que realmente ocurra. Este avance podría permitir un asesoramiento y una prevención más tempranos, lo que podría ayudar a las personas a evitar o controlar mejor la insuficiencia cardíaca en el futuro” afirmó el Dr. Michael Mathis del Departamento de Anestesiología y coautor del estudio.
Los autores del estudio subrayan que esta estrategia también tiene un valor social importante. Al basarse en datos que ya existen, como registros clínicos y pruebas genéticas cada vez más accesibles, el modelo podría adaptarse a distintos hospitales y poblaciones. Además, demuestra que la combinación de genética, Big data e IA no es solo una promesa futura, sino una herramienta concreta para mejorar la detección temprana de enfermedades complejas como la insuficiencia cardíaca.
