La investigación, realizada en colaboración con el Broad Institute y Harvard, analiza una muestra de 9,200 participantes para ampliar la representación genómica latinoamericana en estudios de salud mental.
El Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz (INPRFM) trabaja en una investigación orientada a identificar los genes que causan los trastornos del espectro de la psicosis en pacientes con esquizofrenia, trastorno bipolar y trastorno esquizoafectivo en México. El proyecto, denominado Neuromex, es una iniciativa conjunta entre el Broad Institute, la Harvard T.H. Chan School of Public Health y el INPRFM, codirigida por la investigadora Beatriz Elena Camarena Medellín, jefa del Departamento de Farmacogenética de la institución.
La investigación se inserta en el trabajo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, que hasta ahora ha identificado en población europea los genes de riesgo asociados a estos trastornos. México inició su participación en este esfuerzo en 2019, junto con Colombia, como las primeras naciones de Latinoamérica en generar este tipo de información, hasta entonces inexistente en la región. “Debo aclarar que esta investigación se ha generado en muestras de ascendencia europea, de aquí surge el interés de incluir otro tipo de poblaciones que han sido muy poco estudiadas, porque este trabajo puede arrojar información de otros genes que podrían resultar importantes en el desarrollo de la psicosis”, explicó Camarena Medellín.
La especialista, con más de 30 años de experiencia en genética psiquiátrica y farmacogenética, señaló que algunos de los genes identificados como factores de riesgo en otros continentes no representan necesariamente variantes de peligro para la población mexicana, lo que obliga a estudiar tanto las coincidencias como la arquitectura genómica propia de esta población, hasta ahora desconocida. El INPRFM, con apoyo de otras instituciones de salud psiquiátrica de distintos estados del país, concluyó la etapa de reclutamiento de una muestra de 9 mil 200 participantes, de los cuales 50% presenta algún trastorno del espectro de la psicosis y el otro 50% no padece ninguna enfermedad mental. Esta información fue enviada al Broad Institute, que cuenta con la infraestructura necesaria para realizar la secuenciación genómica e identificar los genes de riesgo correspondientes.
Camarena Medellín indicó que, además de la recopilación de datos en pacientes con esquizofrenia, trastorno bipolar y trastorno esquizoafectivo, el instituto realiza estudios complementarios sobre características clínicas como la respuesta a antipsicóticos y estabilizadores del ánimo, con el fin de identificar los genes relacionados con la resistencia o no al tratamiento farmacológico. La investigadora subrayó que los trastornos psiquiátricos son complejos y que en muchos casos resulta difícil contar con biomarcadores que permitan identificar las vías que los originan. “Conocer más sobre los genes de riesgo en nuestra población nos va a ayudar a que en un futuro se pueda posiblemente encontrar algunas otras vías terapéuticas para poder atender a pacientes que padecen este tipo de trastornos en México”, aseguró.
Este tipo de esfuerzos para ampliar la diversidad genómica en la investigación en salud tiene un antecedente de mayor escala en Estados Unidos, donde opera el programa All of Us, impulsado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH). El programa, lanzado en mayo de 2018, tiene como meta inscribir al menos a un millón de personas que acepten compartir sus registros electrónicos de salud, donar muestras biológicas para análisis genómicos y de laboratorio, responder encuestas y someterse a mediciones físicas estandarizadas. Hacia inicios de 2026, el programa había reunido a más de 873 mil participantes consentidos en los 50 estados del país, con datos de secuenciación completa del genoma correspondientes a 414 mil personas. A diferencia de Neuromex, centrado específicamente en los trastornos del espectro de la psicosis, All of Us abarca un rango mucho más amplio de condiciones de salud, aunque ambos proyectos comparten el propósito de corregir el sesgo histórico hacia poblaciones de ascendencia europea que ha predominado en las bases de datos genómicas a nivel mundial.
La cooperación entre el Broad Institute, la Universidad de Harvard y el INPRFM se suma a un conjunto reducido de iniciativas que buscan documentar la arquitectura genética de los trastornos mentales en poblaciones latinoamericanas, un campo en el que, según la propia institución, la información disponible sigue siendo escasa frente a la generada en otras regiones del mundo.
