El encuentro, que contó con especialistas del Instituto de Salud Carlos III de España y de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras, buscó reducir una secuencia diagnóstica que puede prolongarse hasta 12 años.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) organizó el Hackatón Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas 2026, un encuentro que reunió a investigadores, médicos genetistas, desarrolladores y estudiantes con el propósito de optimizar el uso de la inteligencia artificial (IA) y las tecnologías genómicas para acelerar el hallazgo de respuestas clínicas en casos sin diagnóstico.
Durante el acto inaugural, el director general del Inmegen, Jorge Meléndez, destacó el impacto social y médico del encuentro y señaló que:
“Reunimos a este grupo con un solo objetivo, aprovechar la inteligencia artificial y las tecnologías más avanzadas de genómica para acortar el camino hacia el diagnóstico de quienes han esperado demasiado tiempo”.
Meléndez explicó que la falta de certezas médicas somete a las familias a una odisea diagnóstica que puede prolongarse entre 10 y 12 años, y precisó que el evento se realizó tras la reciente integración del Inmegen como primer nodo latinoamericano en el Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).
La sesión de apertura incluyó la participación de Beatriz Martínez Delgado, jefa del Área de Diagnóstico Genético del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de España, quien expuso las estrategias aplicadas en programas de casos sin diagnóstico y explicó cómo las nuevas tecnologías genómicas han permitido identificar variantes intrónicas profundas y mutaciones estructurales complejas que antes resultaban invisibles en los estudios convencionales. La especialista subrayó que la secuenciación masiva y el análisis computacional avanzado muestran una tendencia decreciente en el tiempo de espera para obtener un resultado certero.
Por su parte, Manuel Posada, coordinador de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (Riberser), centró su intervención en la importancia de construir registros poblacionales integrados en toda la región iberoamericana. Posada enfatizó que la cooperación técnica entre países y el intercambio seguro de datos genómicos resultan indispensables para fundamentar políticas públicas de salud e impulsar la formación especializada.
Asimismo, la Dra. Lorena Orozco, investigadora emérita y líder de laboratorio en el Inmegen, abordó los retos metodológicos actuales en México y señaló la necesidad de transicionar hacia la secuenciación de genoma completo en los casos donde el exoma clínico resulta inconcluso. Detalló que mediante sinergias institucionales previas se ha logrado agilizar el procesamiento y la entrega de resultados en plazos de seis meses.
«La satisfacción de llegar al éxito de un diagnóstico de una enfermedad rara no sólo tranquiliza al médico, sino al paciente, a su familia y a la comunidad que le rodea”, Dra. Orozco
Las jornadas se desarrollaron bajo una modalidad híbrida, con dinámicas virtuales y presenciales. La primera jornada, de carácter teórico, reunió a 140 asistentes que exploraron las tendencias en integración de inteligencia artificial y ciencias genómicas a partir de casos de éxito reales. El encuentro concluyó el jueves 25 de junio con una sesión de relatorías en la que los equipos multidisciplinarios expusieron soluciones orientadas a optimizar la interoperabilidad de bases de datos genómicas y el prediagnóstico clínico.
