Investigadores de la Universidad de Antioquia evaluaron NavegApp, una herramienta digital de bajo costo que mide la cognición espacial, en 226 personas de la cohorte PSEN1-E280A, el linaje con la mutación genética causante de Alzheimer familiar más grande del mundo.
Un equipo de la Universidad de Antioquia, en Colombia, evaluó la precisión diagnóstica de NavegApp, un juego serio o diseñado para medir la cognición espacial como marcador temprano de la enfermedad de Alzheimer. El estudio, publicado en PLOS Digital Health, encontró que la herramienta distingue con exactitud alta a las personas que ya presentan deterioro cognitivo leve por la mutación PSEN1-E280A, pero su rendimiento cae de forma considerable cuando se trata de identificar cambios en portadores todavía asintomáticos.
La investigación se realizó con 226 participantes reclutados entre septiembre de 2023 y julio de 2024, clasificados según su perfil genético y clínico en cinco grupos: portadores asintomáticos de la mutación PSEN1-E280A, no portadores asintomáticos, portadores con deterioro cognitivo leve, adultos mayores sanos y personas con deterioro cognitivo leve esporádico. La mutación PSEN1-E280A es portada por una cohorte colombiana ampliamente estudiada porque desarrolla Alzheimer de inicio temprano por causas genéticas, con deterioro cognitivo leve alrededor de los 44 años y demencia cerca de los 59.
“Se presenta un deterioro cognitivo alrededor de los 44 años, es decir, en personas mucho más jóvenes en plena etapa de su adultez. Es una afectación que se da nivel cerebral que, como llamaba el doctor Francisco Lopera, se asemeja a una basurilla generada en el cerebro y que deteriora procesos cognitivos, como por ejemplo pérdida de la memoria”, Diana Gómez Londoño, psicóloga coinvestigadora del proyecto de Evaluación y Seguimiento Cognitivo Remoto de la Enfermedad de Alzheimer
NavegApp corre en tabletas Lenovo con sistema Android y combina tres tareas gamificadas. La primera, denominada Hidden Goal Task, evalúa la navegación alocéntrica, es decir, la capacidad de ubicarse en un entorno usando puntos de referencia externos. La segunda, una versión digital del test de Corsi, mide la memoria visuoespacial de corto plazo. La tercera evalúa la rotación mental de figuras en dos dimensiones. Estas tres funciones dependen de regiones cerebrales, entre ellas la corteza entorrinal y el precúneo, que suelen afectarse en etapas tempranas de la enfermedad.
Los resultados muestran que la tarea de navegación alocéntrica alcanzó una exactitud diagnóstica excelente, con valores de área bajo la curva ROC de entre 0.94 y 0.97, al comparar participantes asintomáticos con quienes ya presentaban deterioro cognitivo leve asociado a la mutación. Ese mismo indicador, sin embargo, se ubicó apenas entre 0.57 y 0.60 al comparar portadores y no portadores asintomáticos entre sí, lo que refleja una capacidad limitada para detectar cambios en la fase preclínica, cuando todavía no hay síntomas evidentes. Al comparar personas con deterioro cognitivo leve esporádico frente a controles sanos de edad similar, la exactitud fue moderada a baja, con valores entre 0.56 y 0.77 según la métrica.
Los autores destacan que, pese a la baja capacidad discriminativa en la etapa preclínica, sí se observaron diferencias pequeñas pero medibles entre portadores y no portadores asintomáticos en la tarea de navegación, con trayectorias 9% más largas y errores hasta 14% mayores en los portadores. La edad promedio de este subgrupo se ubicó aproximadamente diez años antes del inicio esperado de síntomas, lo que sugiere que podrían existir alteraciones cognitivas sutiles incluso antes del diagnóstico clínico tradicional.
El equipo subraya que NavegApp busca ofrecer una alternativa a los métodos de referencia actuales para detectar deterioro cognitivo, como los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o las técnicas de neuroimagen, que resultan costosos y de difícil acceso en países de ingresos bajos y medios. Al funcionar en una tableta estándar, sin necesidad de equipos de realidad virtual ni espacios físicos amplios, la herramienta podría facilitar el tamizaje cognitivo en comunidades con acceso limitado a servicios de neurología.
Entre las limitaciones señaladas por los propios autores está el tamaño reducido del grupo de portadores sintomáticos, compuesto por solo ocho personas, lo que impide extraer conclusiones definitivas sobre ese subgrupo. El estudio tampoco aplicó correcciones estadísticas para las múltiples comparaciones realizadas, por lo que algunos hallazgos con diferencias pequeñas deben interpretarse como exploratorios. Los resultados, además, corresponden a una población específica del contexto colombiano, con características genéticas, socioeconómicas y de alfabetización digital particulares, por lo que su aplicación en otros grupos poblacionales todavía requiere validación adicional.
