University of Florida Health (UF Health) y el Sistema de Salud de la Universidad de Pennsylvania (Penn Medicine), están desarrollado una serie de algoritmos basados en Inteligencia Artificial (IA), para encontrar patrones de enfermedades raras o poco frecuentes en expedientes médicos electrónicos de pacientes.
Investigadores de UF Health y de Penn Medicine han trabajado en una técnica de algoritmos que identifican analizan expedientes médicos electrónicos para identificar a pacientes con riesgo de desarrollar ciertas enfermedades raras o poco comunes. Este tipo de pacientes se les conoce como cebras, y cuentan con un conjunto de trastornos heredados que afectan a la piel, articulaciones y vasos sanguíneos. En Estados Unidos, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 200 mil personas en todo el país.
En Estados Unidos se han registrado alrededor de 7 mil enfermedades raras las cuales representan un desafío en su diagnóstico. El Dr. Jiang Bian de UF Health explica que “algunos pacientes con enfermedades raras pueden no ser diagnosticados ni tratados durante años”. Por ello es importante desarrollar soluciones que faciliten la identificación de estos pacientes y sus enfermedades.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH), proporcionaron una subvención de 4.7 millones de dólares a investigadores de Penn Medicine y UF Health, para el desarrollo de modelos de IA que permitan analizar registros médicos y detectar señales de alerta de enfermedades raras.
El método de predicción desarrollado por estas instituciones fue llamado PANDA: análisis predictivo a través de algoritmos distribuidos en red para enfermedades multisistémicas (en inglés). “Este es un emocionante paso adelante, basado en nuestro marco PDA actual, desde la generación de evidencia clínica hacia las intervenciones informadas por IA en la toma de decisiones clínicas”, dijo el Dr. Yong Chen. Asimismo, añadió que los médicos en la atención primaria son los que enfrentan mayores desafíos ante estas enfermedades.
UF Health, explica que entre los desafíos en el diagnóstico que enfrentan los médicos y sus pacientes están el cómo las enfermedades raras pueden esconderse o identificarse como otras enfermedades comunes. De igual forma los profesionales médicos pueden verse obstaculizados por la falta de acceso a los datos o a otros médicos con los que trabaja el paciente y de esta forma ignorar ciertos patrones o señales de alerta.
Asimismo, Bian explicó que “La creciente disponibilidad de datos del mundo real, como los registros de salud electrónicos recopilados a través de la atención de rutina, brinda una oportunidad de oro para generar evidencia del mundo real para informar la toma de decisiones clínicas”. De igual forma resaltó la importancia de aprovechar las grandes colecciones de datos del mundo real, como es el caso de PANDA.