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Programa de investigación “All of Us” entrega resultados genéticos a participantes

“All of Us” es un proyecto del gobierno de Estados Unidos para lograr avances históricos en medicina de precisión.

Durante los últimos años, los científicos han buscado el desarrollo de una forma emergente de atención médica basada en individuos específicos y no en información general sobre pacientes. En este sentido, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), crearon el programa de investigación “All of Us”, cuyo objetivo es desarrollar avances en la atención médica mediante la construcción de la base de datos más diversa de la historia, gracias a la participación de la población en Estados Unidos.

Los investigadores del proyecto han utilizado los datos para aprender cómo la biología humana, estilo de vida y medio ambiente, tienen repercusiones en la salud. Así como para desarrollar posibles tratamientos o estrategias de prevención de enfermedades. 

Recientemente, el programa entregó resultados personalizados de ADN relacionados con salud, a más de 155 mil participantes. Estos resultados incluyen informes detallados sobre el riesgo de los participantes a padecer afecciones de salud específicas y la respuesta a ciertos medicamentos.

“El conocimiento es poderoso. Al devolver información de ADN relacionada con la salud a los participantes, estamos cambiando el paradigma de la investigación, convirtiéndolo en una calle de doble sentido, impulsando el descubrimiento científico y personal que podría ayudar a las personas a navegar por su propia salud”, dijo el Dr. Josh Denny, director ejecutivo del programa.

El objetivo final de All of Us es asociarse con al menos un millón de personas que reflejen la diversidad de Estados Unidos y generar avances médicos de manera acelerada. De hecho, el 80% de los participantes actuales del programa representan comunidades históricamente sobrerrepresentadas en la investigación médica, asimismo alrededor del 50% de los participantes se identifican como parte de un grupo minoritario racial o étnico. Actualmente All of Us cuenta con más de 175 mil participantes y arroja cerca de 6 mil resultados cada mes.

“Nuestros participantes se preocupan por su salud y por la investigación médica. Nos esforzamos por compartir información con ellos de una manera responsable, accesible e impactante que honre su confianza en nosotros y les brinde herramientas para continuar aprendiendo más sobre su propia salud”, dijo Karriem Watson, colaborador del proyecto.

Asimismo, resaltó que el enfoque utilizado se acerca cada vez más a la equidad en salud y que promoverá un cambio en el futuro en el aumento de la representación en la investigación médica.

Cabe mencionar que, en abril de 2022, los NIH anunciaron que el proyecto alcanzó la cifra de 100 mil secuencias genómicas completadas, luego de que la inscripción de participantes iniciara hace más de cuatro años.  Esta secuencia y todos los datos generados por la investigación son almacenados en Researcher Workbench, una plataforma de análisis alojada en la nube: https://www.researchallofus.org/data-tools/workbench/.

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