Un nuevo modelo desarrollado por científicos de Penn State predice de manera precisa cómo la genética y los niveles de contaminación del aire afectan causalmente al desarrollo de enfermedades.
Las enfermedades son determinadas por múltiples causas como la genética, factores ambientales e incluso la condición socioeconómica. Por ello un grupo de investigadores de Penn State realizó un estudio para saber cómo y qué tanto se puede atribuir el desarrollo de enfermedades a la genética o a factores ambientales como la contaminación del aire.
Este estudio fue publicado en Nature Communications y analizó cómo los datos de grandes conjuntos de registros médicos electrónicos a nivel nacional pueden ayudar a entender mejor el papel de los genes y el medio ambiente en la salud.
Este estudio usa las ubicaciones geográficas aproximadas de los pacientes como un indicador de factores de riesgo ambientales a nivel de comunidad. Para combinar la influencia genética y ambiental, los investigadores desarrollaron un modelo llamado SMILE (modelo espacial de efectos mixtos lineales, en inglés). Este modelo permite incorporar tanto la contribución genética como la ambiental.
Para ello utilizaron datos registros médicos electrónicos y ubicaciones geográficas de 257,620 familias nucleares, además de 1,083 mediciones de resultados de enfermedades del conjunto de datos MarketScan. Después complementaron los registros médicos con datos ambientales públicos, como niveles de contaminantes del aire (PM2.5 y NO2), clima y datos sociodemográficos.
Los investigadores mejoraron las estimaciones de la heredabilidad genética y cuantificaron las contribuciones ambientales a nivel comunitario. También usaron la velocidad y dirección del viento para evaluar los efectos causales de la contaminación del aire en las enfermedades. Encontraron que los niveles contaminantes del aire tienen efectos causales estadísticamente significativos en 135 enfermedades, incluidas las respiratorias, musculoesqueléticas, digestivas, metabólicas y trastornos del sueño.
En este sentido el estudio encontró que en ciertos casos investigaciones y análisis anteriores sobreestimaban la contribución de los genes en el riesgo de enfermedad y que el estilo de vida y los factores ambientales desempeñan un papel más importante del que se creía. Por lo tanto, es posible desarrollar nuevas estrategias para mitigar el riesgo de enfermedades.
“Intentamos desentrañar en qué medida la genética y el medio ambiente influyen en el desarrollo de una enfermedad. Si comprendemos mejor cómo contribuye cada uno, podremos predecir mejor el riesgo de enfermedad y diseñar intervenciones más eficaces, sobre todo en la era de la medicina de precisión”, explicó la Dra. Bibo Jiang, profesora adjunta de Ciencias de la Salud Pública en la Facultad de Medicina de Penn State y autora principal del estudio.
Por ejemplo, un estudio previó mostraba que la genética contribuía en 37.7% al riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y al reevaluar los datos se descubrió que este factor disminuía al 28.4% del riesgo de esta enfermedad. “Estudios anteriores concluían que la genética desempeñaba un papel mucho mayor en la predicción del riesgo de enfermedad, y nuestro estudio recalibró esas cifras”, expresó el Dr. Dajiang Liu, director de IA y informática biomédica en Penn State.
Finalmente, los autores concluyeron que el modelo SMILE permitirá profundizar en cuestiones sobre por qué algunas enfermedades pueden ser más prevalentes en determinados lugares geográficos.
