Investigadores de Yale desarrollaron un modelo de IA capaz de diagnosticar síndrome de Marfan a través de fotografías del rostro.
El estudio “Estudio piloto que explora la inteligencia artificial para el diagnóstico basado en imágenes faciales del síndrome de Marfan” publicado en Heliyon investiga el uso de la inteligencia artificial (IA) para diagnosticar el síndrome de Marfan (MFS) mediante imágenes faciales.
El síndrome de Marfan (MFS, en inglés) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo y puede tener un impacto en múltiples sistemas corporales, especialmente en la aorta torácica. Las personas con MFS a menudo presentan características faciales distintivas que pueden facilitar el reconocimiento clínico del síndrome. “Tienen caras alargadas y son propensos a sufrir problemas en la columna y las articulaciones. Sin embargo, muchos no reciben un diagnóstico”, expresó el Dr. John Elefteriades, autor principal del estudio y profesor de cirugía en Yale.
El estudio tuvo como objetivo explorar la posibilidad de utilizar inteligencia artificial, específicamente redes neuronales convolucionales (CNN, en inglés), para identificar MFS a partir de imágenes faciales comunes. Esto ofrece un enfoque diagnóstico novedoso, no invasivo, automatizado y computarizado.
Para el estudio los autores utilizaron CNN, que son especialmente eficaces para el procesamiento de imágenes, para crear un modelo capaz de diagnosticar MFS basándose en fotografías faciales. “Poder identificar a las personas a partir de una fotografía con IA mejorará el diagnóstico y permitirá terapias protectoras”, mencionó el Dr. Elefteriades.
Para el entrenamiento del modelo fue necesarios un conjunto de 672 imágenes faciales, 182 de personas con síndrome de Marfan y 490 de personas sin el síndrome (grupo de control). Posteriormente, el modelo fue entrenado con el 80% de las imágenes y evaluado con el 20 % restante.
En cuanto a los resultados, el modelo alcanzó una precisión del 98.5%, lo que indica que casi todas las predicciones fueron correctas. Asimismo, el estudio presentó un 0% de falsos positivos, es decir, ninguna imagen no Marfan fue incorrectamente clasificada como Marfan. En cuanto a la tasa de falsos negativos, fue de 2%.
El estudio concluyó que este modelo de IA fue capaz de diferenciar entre imágenes faciales de individuos con y sin síndrome de Marfan con un alto grado de precisión. Esto sugiere un potencial significativo para el uso clínico de herramientas de IA en el diagnóstico de MFS. Sin embargo, al tratarse de un estudio piloto con un tamaño de muestra limitado, los autores enfatizan que se necesitan más investigaciones antes de que este enfoque pueda considerarse listo para la aplicación clínica generalizada.
En este sentido, los autores detallaron que este avance representa un avance significativo en la utilización de la IA para el diagnóstico médico no invasivo, mostrando cómo la tecnología puede complementar las técnicas clínicas tradicionales y potencialmente mejorar la detección temprana y el manejo de trastornos genéticos como el síndrome de Marfan.
Finalmente, los investigadores mencionaron que tienen previsto que la herramienta esté disponible en línea en un futuro. “Estamos planeando ampliar este trabajo más allá de este proyecto piloto inicial”, dijo Elefteriades. “Prevemos que muchas personas podrán realizar la prueba por sí mismas una vez que la pongamos en línea”, agregó.
