Investigadores combinan análisis genético y modelos de IA para identificar los primeros indicios de una cardiopatía que puede causar muerte súbita.
Investigadores de Mayo Clinic emplean inteligencia artificial (IA) y datos genéticos para detectar de forma temprana la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, una enfermedad cardíaca hereditaria poco frecuente que puede avanzar sin síntomas y causar muerte súbita durante el ejercicio.
Los cardiólogos Peter Noseworthy y John Giudicessi, lideran este trabajo que busca cambiar el enfoque tradicional de la atención cardíaca. “Pasamos mucho tiempo manejando las consecuencias de esta enfermedad, ablaciones, trasplantes, hospitalizaciones repetidas, es un paradigma mucho mejor preguntarnos: ¿qué podemos hacer para prevenirla desde el principio?”, afirmó el Dr. Noseworthy, jefe de la División de Servicios de Ritmo Cardíaco de Mayo Clinic.
Los investigadores indican que la enfermedad debilita las moléculas que mantienen unidas las células del corazón; cuando esos enlaces se deterioran, el músculo sano es reemplazado por tejido cicatricial y grasa, lo que debilita progresivamente el órgano. En muchos casos, el primer signo es un colapso súbito durante la actividad física. Detectarla antes podría evitar insuficiencia cardíaca, trasplantes o fallecimientos repentinos.
Por su parte, el Dr. Giudicessi, especialista en cardiología genética, explicó que su investigación busca identificar quiénes desarrollarán la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, analizando las mutaciones en el gen PKP2, el más asociado con este trastorno. “Gran parte de la medicina es reactiva: esperamos a que ocurra algo malo. Este trabajo está trayendo las herramientas para adelantarnos a la enfermedad e identificarla a tiempo”, señaló.
Para detectar alteraciones tempranas, el equipo utilizó un modelo de IA desarrollado por el cardiólogo Ammar Killu, que analizó electrocardiogramas de personas con mutaciones en el gen PKP2. “Esta investigación demuestra cómo la IA puede ayudarnos a identificar cambios muy sutiles que faciliten un diagnóstico temprano y nos permitan pasar de los casos individuales a entender patrones en poblaciones completas”, explicó el Dr. Killu.
Los hallazgos permitieron avanzar hacia una siguiente etapa: equipar a pacientes con relojes inteligentes para monitorear su actividad física diaria, ya que el ejercicio intenso puede acelerar la enfermedad, mientras que ajustes moderados podrían ralentizarla. Además, los investigadores están explorando terapias génicas experimentales para restaurar la función del gen PKP2 y evitar el avance del padecimiento.
El proyecto forma parte de Precure, una iniciativa de Mayo Clinic enfocada en predecir y prevenir enfermedades graves antes de que se desarrollen. Gracias a herramientas como el Research Data Atlas, que reúne décadas de información genética, clínica y biológica, los investigadores pueden analizar patrones de salud en grandes poblaciones y guiar intervenciones preventivas.
“Es un ejemplo poderoso de cómo podemos ampliar la detección temprana para llegar a más pacientes antes de que la enfermedad se arraigue”, concluyó el Dr. Killu. Con este enfoque, Mayo Clinic busca sentar las bases de una nueva era en la medicina preventiva y personalizada, donde la tecnología permita anticiparse a la enfermedad y cambiar su curso antes de que sea demasiado tarde.
