El conjunto de datos genómicos de All of Us, el más extenso y diverso del mundo, ha llegado a la secuenciación de cerca de 250 mil genomas humanos.
A unos días del quinto aniversario del programa de investigación All of Us, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) compartieron las últimas actualizaciones del programa y los planes a futuro. La cantidad de datos en el programa ha incrementado considerablemente, de hecho, una de las principales actualizaciones es que el programa está por llegar a los 250 mil genomas secuenciados.
Además, como el proyecto lo ha buscado desde su inicio, el 45% de los datos donados han llegado por parte de personas que se identifican con grupos raciales o étnicos históricamente infrarrepresentados en la investigación médica. “Al contar con participantes de orígenes diversos y compartir una imagen más completa de sus vidas por medio de los datos genómicos, de estilo de vida, clínicos y del entorno social, All of Us facilita que los investigadores científicos puedan identificar mejor los factores que impulsan las enfermedades”, explicó Andrea Ramírez, directora de datos del All of Us.
En este sentido, la expansión de los datos médicos les permite a los investigadores acceder a uno de los conjuntos de datos más diversos. Gracias a ello será posible avanzar a la equidad en salud y a descubrir nuevas formas de atender a las personas según su género, estilos de vida y entornos.
“Cuando All of Us inició el proceso de inscripción nacional hace cinco años, estábamos entusiasmados con la promesa de cómo podríamos avanzar la investigación de salud”, expresó Josh Denny, director ejecutivo de All of Us. Asimismo, explicó que gracias a la colaboración de los participante, investigadores y científicos de Estados Unidos se ha logrado un gran progreso, que esperan continúe guiando a nuevos descubrimientos científicos.
Hasta el momento los científicos de datos han recolectado información de 413,450 participantes. Los datos proceden de encuestas, registros electrónicos de salud, dispositivos móviles como wearables y medidas físicas. En el caso de los datos de wearables ahora incluirán información sobre el sueño, actividad de recuento de pasos y frecuencia cardiaca. Los datos de sueño se utilizarán para estudiar patrones de sueño en pacientes con ciertas enfermedades como cardiopatías, hipertensión, diabetes, depresión y demencia, y así conocer su progresión.
Por otro lado, el programa también ha publicado más de mil genomas secuenciados de lectura larga, un nuevo tipo de datos que proporcionan una imagen más completa del genoma. Los científicos pueden utilizar estos datos para estudiar la variación genética e identificar potencialmente variante genéticas vinculadas a enfermedades específicas. Las pequeñas variaciones genéticas también podrían ofrecer nuevos avances para identificar marcadores de riesgo de enfermedades o la eficacia de medicamentos en distintas personas.
El objetivo final de All of US es facilitar datos de al menos un millón de participantes de todo Estados Unidos y lograr la colaboración de más investigadores.
