Investigadores de UCLA, desarrollaron una herramienta de machine learning para identificar trastornos inmunológicos raros y no diagnosticados a través de registros médicos electrónicos.
Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han desarrollado una herramienta de machine learning que puede identificar a muchos pacientes con enfermedades raras y no diagnosticadas años antes de su aparición por medio de información contenida en registros médicos electrónicos. En este sentido, esta herramienta de machine learning identifica trastornos inmunes raros y no diagnosticados de manera temprana, por lo cual tiene el potencial de mejorar los resultados de salud en los pacientes y reducir costos en la atención.
La herramienta, denominada “PheNet”, utiliza inteligencia artificial (IA) para aprender patrones fenotípicos de pacientes con trastornos inmunes raros y utiliza este conocimiento para clasificar a los pacientes según la probabilidad de tener un trastorno.
Los trastornos en el estudio se centraron en el grupo denominado inmunodeficiencia variable común (CVID, en inglés), que generalmente escapa del diagnóstico durante años o décadas después del inicio de los síntomas debido a su rareza y a la variabilidad de los síntomas, que pueden confundirse con los de otros trastornos más comunes.
“La presentación clínica de fenotipos inmunes raros como la CVID se cruza con muchas especialidades médicas. Los pacientes pueden ser atendidos en clínicas de oído, nariz y garganta por infecciones de los senos nasales. Pueden ser tratados en clínicas de neumología por neumonías. Esta fragmentación de la atención entre múltiples especialistas provoca grandes retrasos en el diagnóstico y el tratamiento”, explicó el Dr. Butte. Asimismo, detalló que es imposible enseñar esta información a especialistas sobre las deficiencias inmunitarias, por lo que se debe desarrollar un mejor modo de encontrar a estos pacientes.
En este sentido, los investigadores dirigidos por el Dr. Manish Butte y el Dr. Bogdan Pasaniuc, desarrollaron PheNet para clasificar a los pacientes según la probabilidad de tener CVID, lo que permite una identificación temprana y un tratamiento más efectivo. Esta herramienta fue validada con más de millones de registros de pacientes de sistemas médicos en California y Tennessee.
“Demostramos que los algoritmos de IA como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de CVID, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras”, explicó el Dr. Pasaniuc. Además, resaltó los logros que han alcanzado con la adopción de PheNet: “Nuestra implementación en los cinco centros médicos de la Universidad de California ya está teniendo un impacto. Ahora estamos mejorando la precisión de nuestro enfoque para identificar mejor la CVID mientras nos expandimos a otras enfermedades. También planearemos enseñar al sistema a leer notas médicas para obtener aún más información sobre los pacientes y sus enfermedades”.
Finalmente, la autora principal del estudio publicado en Science Translational Medicine, la Dra. Ruth Johnson explicó que por cada año que se retrasa un diagnóstico, se registran aumentos en infecciones, uso de antibióticos, visitas a salas de emergencias, hospitalizaciones y días perdidos de trabajo y escuela. Por lo que esta herramienta además de buscar mejores resultados para los pacientes también mejora aspectos como reducir costos financieros y evitar daños emocionales a los familiares.
