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Hace 20 años se completó la secuenciación del genoma humano

El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 y concluyó en 2003; se trató de un esfuerzo colectivo de la comunidad científica a nivel internacional.

Hace 20 años, en abril de 2003, se completó oficialmente el Proyecto del Genoma Humano o Human Genome Project (HGP), un hito histórico en la ciencia que marcó un antes y un después en la comprensión del ADN humano. Este proyecto internacional de investigación que comenzó en 1990 y se extendió por 13 años, contó con la participación de miles de científicos de todo el mundo.

El HGP tuvo dos objetivos principales, la secuenciación, es decir averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma humano y el mapeo genético, que consistió en localizar los genes de cada uno de los 23 cromosomas del ser humano.  Se dice que la secuenciación fue completada porque no había más de un error en 10 mil bases secuenciadas y la secuencia era casi continua. Sin embargo, algunas áreas del genoma fueron imposibles de secuenciar con la tecnología de esa época.

El impacto del PGH en la biología y la medicina ha sido muy importante. Por ejemplo, ha permitido comprender mejor las enfermedades genéticas, su diagnóstico y tratamiento. También ha impulsado el desarrollo de la genómica, una rama de la biología que se dedica al estudio de los genomas, y ha abierto la puerta a nuevas investigaciones sobre la evolución humana y la diversidad genética.

En resumen, este proyecto fue un hecho histórico que ha permitido avances significativos en la comprensión del ADN humano y su impacto en la salud y las enfermedades. Algunos de los avances más destacados que se han logrado gracias al HGP incluyen:

  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas: El conocimiento detallado del genoma humano ha permitido identificar las causas genéticas de muchas enfermedades raras y comunes, lo que ha llevado a mejorar los métodos de diagnóstico y tratamiento. Además, se han desarrollado terapias génicas que utilizan la información genética para tratar enfermedades hereditarias.
  • Prevención y tratamiento del cáncer: El HGP ha permitido identificar los genes relacionados con el cáncer, y que pueden predisponer a las personas padecer esta enfermedad. Esto ha llevado a la detección temprana y al desarrollo de nuevos tratamientos personalizados.
  • Desarrollo de la medicina personalizada o medicina de precisión: La comprensión del genoma humano ha permitido el desarrollo de la medicina personalizada, en la que se utilizan datos genéticos para adaptar los tratamientos a las características individuales de cada paciente.
  • Avances en la investigación médica: El HGP ha sido una fuente de información para la investigación médica en muchos campos, incluyendo la biología del desarrollo, la farmacología y la biotecnología.

Por otra parte, el Instituto Nacional de Investigación Genómica Humana de Estados Unidos (NHGRI), realizará este 25 de abril un simposio conmemorando el 20 aniversario del término del HGP y el 70 aniversario del descubrimiento de estructura de doble hélice del ADN. Conoce más aquí.

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