La secuenciación genómica según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), es un proceso que determina el orden o la secuencia de los nucleótidos en cada uno de los genes presentes en el genoma de un virus. A través de la secuenciación del genoma, es posible comprender mejor algunas enfermedades y realizar diagnósticos más acertados.
Actualmente la secuenciación del genoma es utilizada en la atención médica para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, que elevan el riesgo de cáncer de mama o hipertensión arterial pulmonar.
En este sentido Google Health, se encuentra aplicando tecnología en el campo de la genómica, para lograr identificar enfermedades de este tipo. Recientemente, se han asociado con Pacific Bioscienses para avanzar en el desarrollo de tecnologías genómicas y la investigación clínica.
Asimismo, Google trabajó con el Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz, asación que dio como resultado un nuevo método llamado PEPPER-Margin-DeepVariant, que analiza datos para secuenciadores Oxford Naopore, la tecnología comercial de secuenciación más rápida. De esta forma fue publicado un estudio en New England Journal of Medicine.
Este tipo de avances también han potenciado el uso de aprendizaje automático, en los procesos de secuenciación de datos. “Creemos que el aprendizaje automático puede desbloquear aún más el potencial de estos instrumentos. Nuestra nueva asociación de investigación con Pacific Biosciences (PacBio), un desarrollador de plataformas de secuenciación genómica, es un excelente ejemplo de cómo las herramientas de aprendizaje automático y desarrollo de algoritmos de Google pueden ayudar a los investigadores a obtener más información de los datos de secuenciación”, explica el blog de Google.
Sin embargo, uno de los objetivos de este avance según Google es apoyar recursos y métodos de genómica más equitativos. Por ejemplo, en el desarrollo de estudios genómicos, se plantea la participación de una población más diversa, ya que históricamente este tipo de estudios se han centrado en pacientes de ascendencia europea.
“Esperamos que nuestro trabajo al desarrollar y compartir estos métodos con aquellos en el campo de la genómica mejore la salud general y la comprensión de la biología para todos. Trabajando junto con nuestros colaboradores, podemos aplicar este trabajo a aplicaciones del mundo real”, finaliza la entrada de Google, firmada por Andres Carrol, líder de producto y Pi Chuan Chang, ingeniero de software, ambos en la división de Genómica de Google Health.
