La iniciativa All Of Us, impulsada por los NIH de Estados Unidos, ha logrado revelar más de 275 millones de variantes genéticas no identificadas previamente.
Investigadores del programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) han revelado más de 275 millones de variantes genéticas previamente no identificadas. Este hito, alcanzado gracias a los datos genéticos de alrededor de 250 mil participantes, resalta el compromiso de esta iniciativa de crear una base de datos inclusiva y diversa para mejorar la investigación médica y la medicina personalizada.
Las nuevas variantes genéticas encontradas, de las cuales la mitad provienen de individuos de ascendencia genética no europea, ofrecen nuevas perspectivas sobre las bases genéticas de la salud y la enfermedad. En este sentido, casi 4 millones de estas variantes podrían tener implicaciones para el riesgo de enfermedades, proporcionando a los investigadores datos valiosos para explorar nuevos enfoques en la investigación médica. Este vasto conjunto de datos genómicos es accesible para investigadores registrados a través de la plataforma de trabajo del investigador y promete potenciar descubrimientos innovadores en poblaciones de diversos orígenes.
Por su parte, el Dr. Josh Denny, CEO de All of Us, resaltó el impacto transformador de este nuevo logro “Las contribuciones de nuestros participantes están marcando un camino hacia un futuro donde el descubrimiento científico sea más inclusivo, con beneficios más amplios para todos”. Además añadió que históricamente es conocido, que la investigación genómica ha estado desproporcionadamente centrada en individuos de ascendencia europea, limitando la comprensión de la biología de las enfermedades y obstaculizando el desarrollo de soluciones de atención médica equitativas. En este sentido, con el conjunto de datos de All of Us, los investigadores ahora tienen la oportunidad de avanzar en la hacia una medicina de precisión efectiva para todas las personas sin importar su origen.
Estos nuevos avances han traído la publicación de diversos estudios en importantes revistas científicas como Nature. Asimismo, estudios complementarios, como uno dirigido por la Facultad de Medicina Baylor en Houston, subrayan la importancia de la diversidad en la investigación genómica. Al examinar la frecuencia de genes y variantes en diferentes grupos de ascendencia genética, los investigadores revelan una variabilidad significativa que destaca la necesidad de recomendaciones de pruebas genéticas adaptadas.
Del mismo modo, la utilización del conjunto de datos de All of Us por parte del programa eMERGE para calibrar puntajes de riesgo poligénico para enfermedades comunes resalta el papel crítico de la diversidad en garantizar herramientas de atención médica precisas y equitativas.
El programa de Investigación All of Us no solo es un pilar para la medicina de precisión sino también para la investigación biomédica y genómica basada en la diversidad e inclusividad. Actualmente, cuenta con más de 750 mil participantes inscritos y tiene planes para involucrar a un millón de personas.
