Un algoritmo avanzado impulsado por IA podría mejorar las predicciones sobre enfermedades autoinmunes, así como descubrir nuevas terapias para un tratamiento oportuno.
Un nuevo algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por un equipo de la escuela de Medicina de Penn State, mostró resultados significativos para mejorar las predicciones y encontrar nuevas terapias para enfermedades autoinmunes.
Este modelo algorítmico avanzado basado en IA puede conducir a mejores y más tempranas predicciones, así como terapias innovadoras para enfermedades autoinmunes. Terapias que evitan que el sistema inmunológico ataque por error a las propias células y tejidos sanos del cuerpo. El algoritmo profundiza en el código genético subyacente para identificar genes de riesgo adicionales y para modelar con precisión cómo se expresan y regulan los genes asociados con enfermedades autoinmunes específicas.
El estudio publicado en Nature Communications, reveló que este modelo superó las metodologías existentes e identificó un 26% más de asociaciones de genes y rasgos novedosos. “Todos portamos algunas mutaciones en el ADN y necesitamos descubrir cómo cualquiera de estas mutaciones pueden influir en la expresión genética relacionada con la enfermedad para que podamos predecir el riesgo de enfermedad de manera temprana. Esto es especialmente importante para las enfermedades autoinmunes”, dijo Dajiang Liu, director de inteligencia artificial e informática biomédica de la Escuela de Medicina de Penn State.
De esta forma, este algoritmo podría predecir con mayor precisión el riesgo de enfermedades autoinmunes, lo que permitiría intervenciones tempranas. La información del ADN es crucial en este proceso, ya que la cantidad o la poca expresión de un gen pueden influir en el riesgo de enfermedad.
La genómica, especialmente los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, en inglés), es un enfoque muy utilizado en la investigación de genética humana, que puede centrarse en regiones del genoma asociadas con una enfermedad, sin embargo, no pueden identificar los genes específicos que se afectan o aquellos que incrementan el resigo de enfermedad. En este sentido, este estudio muestra una nueva forma para la identificación de genes a través de un algoritmo de IA.
El método desarrollado, denominado EXPRESSO por EXpression PREdiction with Summary Statistics Only, analiza datos y rasgos cuantitativos de expresión unicelular, integra datos genómicos 3D y epigenética, entre otros datos y funciones. Los investigadores aplicaron EXPRESSO a conjuntos de datos GWAS para 14 enfermedades autoinmunes como lupus, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y artritis reumatoide.
“Con este nuevo método, pudimos identificar muchos más genes de riesgo para enfermedades autoinmunes que en realidad tienen efectos específicos de tipo celular, lo que significa que solo tienen efectos en un tipo de célula particular y no en otras”, explicó Bibo Jiang, profesor asistente en Penn State y autor principal del estudio.
La información obtenida fue utilizada par a identificar potenciales terapias para enfermedades autoinmunes. “La mayoría de los tratamientos están diseñados para mitigar los síntomas, no para curar la enfermedad”, resaltó Laura Carrel, profesora de bioquímica y biología en Penn State y coautora principal del estudio. Además, agregó que se trata de un dilema saber que las enfermedades autoinmunes necesitan un tratamiento a largo plazo, pero los tratamientos existentes a menudo tienen efectos secundarios tan malos que no pueden usarse de manera prolongada. Sin embargo, reconoció que tanto la genómica como la IA, son una ruta prometedora para el desarrollo de nuevas terapias.
Actualmente, el equipo de investigadores se encuentra colaborando con otros científicos para validar y evaluar sus hallazgos en un laboratorio y posteriormente iniciar los ensayos clínicos.
Consulta el estudio completo en el siguiente enlace: https://www.nature.com/articles/s41467-024-48143-1
