Investigadores de Stanford utilizaron IA para predecir la actividad de miles de genes en tumores a través de datos de imágenes de biopsias tumorales.
Determinar el tipo de cáncer y su gravedad requiere que los especialistas en patología analicen cortes finos de una biopsia del tumor a través de un microscopio. Sin embargo, para conocer los cambios genómicos que impulsan el crecimiento del tumor, son necesarias pruebas genómicas costosas y con procesos que pueden llevar semanas. Por ello investigadores de Stanford Medicine desarrollaron un programa computacional impulsado por inteligencia artificial (IA), capaz de predecir la actividad de miles de genes dentro de las células tumorales basándose en imágenes microscópicas estándar de la biopsia.
Este modelo de IA, denominado Cuantificación de expresión basada en diapositivas utilizando atención linealizada o SEQUOIA, fue descrito en un estudio publicado en Nature Communications. La investigación detalla que SEQUOIA fue creado utilizando datos de 7,584 muestras tumorales de 16 tipos diferentes de cáncer. Los investigadores demostraron que podían utilizar imágenes de biopsias recopiladas de manera rutinaria para predecir las variaciones genéticas en cáncer de mama y para predecir los resultados de los pacientes.
“Este tipo de software podría utilizarse para identificar rápidamente las firmas genéticas en los tumores de los pacientes, acelerando la toma de decisiones clínicas y ahorrándole al sistema de salud miles de dólares”, dijo el Dr. Olivier Gevaert, profesor de ciencia de datos biomédicos y autor principal del artículo.
Cada una de las más de 7 mil biopsias se habían cortado en secciones finas y se habían preparado con el método de tinción con hematoxilina y eosina, que es el estándar para visualizar el aspecto general de las células cancerosas. Luego de que los investigadores integraran nuevas biopsias de cáncer y otros conjuntos de datos a SEQUOIA, este modelo puedo predecir los patrones de e expresión de más de 15 mil genes diferentes a partir de las imágenes teñidas. El Dr. Gevaert explicó que fueron necesarias varias iteraciones para lograr resultados satisfactorios con el rendimiento del modelo.
Además, SEQUOIA fue más preciso en la predicción de si se activaron programas genómicos grandes, relacionados con el crecimiento celular. Para que los datos fueran fáciles de interpretar, el modelo fue programado para mostrar los hallazgos genéticos como un mapa visual de la biopsia del tumor. De esta manera, los científicos y los médicos pueden observar cómo las variaciones genéticas pueden ser diferentes dependiendo de las áreas del tumor.
Finalmente, para comprobar la utilidad de SEQUOIA en la toma de decisiones clínicas, fue probada a través de MammaPrint, una prueba aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés), que analiza los niveles de 70 genes relacionados con el cáncer de mama para proporcionar a las pacientes una puntuación sobre el riesgo de que el cáncer aparezca nuevamente. “El cáncer de mama tiene una serie de firmas genéticas muy bien estudiadas que, como se ha demostrado en la última década, están altamente correlacionadas con las respuestas al tratamiento y los resultados de los pacientes”, precisó el Dr. Gevaert.
La investigación demostró que SEQUOIA podría proporcionar el mismo tipo de puntuación de riesgo que MammaPrint utilizando solamente imágenes teñidas de biopsias tumorales. Aunque este modelo no puede utilizarse aún en un entorno clínico, ya que son necesarios ensayos clínicos y una potencial aprobación de la FDA, el equipo de Stanford continúa mejorando el algoritmo y explorando posibles aplicaciones. “Hemos demostrado lo útil que puede ser esto para el cáncer de mama y ahora podemos usarlo para todos los tipos de cáncer y observar cualquier firma genética que exista”, expresó el Dr. Gevaert.
