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All of Us anunció la creación del del Centro de Enlace y Adquisición de Datos. All of Us es un programa de investigación médica dirigido por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en inglés) de Estados Unidos. Su objetivo principal es la recopilación de datos de un gran grupo de voluntarios en todo el país para avanzar en la investigación médica y mejorar la atención médica personalizada y la medicina de precisión. El programa fue creado en mayo de 2018 y desde entonces busca reclutar un grupo diverso de más de un millón de participantes de todas las edades, razas, sexos y antecedentes étnicos. En abril de 2023, el programa llegó a la cantidad de 250 mil genomas secuenciados. Los participantes del programa comparten información sobre su salud, antecedentes médicos, estilo de vida y entorno a través de cuestionarios y exámenes médicos. También tienen la opción de compartir información genética proporcionando muestras de ADN. La recopilación de estos datos tiene como objetivo ayudar a los investigadores a comprender mejor cómo los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida influyen en la salud y la enfermedad. La diversidad de la población de participantes en All of Us es un aspecto fundamental del programa, ya que permite a los investigadores estudiar cómo los diferentes factores afectan a la salud en grupos demográficos específicos. Esto, a su vez, puede llevar a avances significativos en la medicina personalizada y en la prevención y tratamiento de enfermedades. Recientemente el programa de investigación All of Us anunció el establecimiento del Centro de Enlace y Adquisición de Datos (CLAD, en inglés) con el propósito de conectar nuevos tipos de información a los datos de los participantes de All of Us en una plataforma segura. Esto permitirá a los investigadores comprender mejor los factores que influyen en la salud y las enfermedades. Para financiar este proyecto, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han otorgado una subvención de 30 millones de dólares a la Universidad de Colorado Anschutz Medical Campus y sus colaboradores. Durante el período inicial de 18 meses, el equipo de CLAD se centrará en adquirir de manera segura datos de reclamaciones de atención médica y mortalidad, así como datos medioambientales iniciales basados en el Índice de Justicia Ambiental de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, en inglés). Esta subvención podría renovarse anualmente durante hasta cuatro años adicionales, lo que permitiría expandir el alcance de este programa y a la recopilación de datos para la investigación. “El enfoque CLAD para la recopilación de datos nos permitirá maximizar los datos de los participantes y ampliar la utilidad del conjunto de datos All of Us sin pedir más a nuestros participantes”, explicó Chris Lunt, director de tecnología del Programa de Investigación All of Us. “Esto permitirá que los datos de All of Us respondan a preguntas que los investigadores aún no tienen los medios para investigar”, agregó. De esta manera el CLAD se enfocará en adquirir y procesar datos vinculados de manera segura en una plataforma segura antes de ponerlos a disposición de los investigadores registrados a través del Researcher Workbench. Además, se desarrollarán herramientas analíticas para ayudar a los investigadores en sus tareas una vez que los datos estén disponibles en la plataforma. La privacidad de los datos es una prioridad, y todos los socios del programa deben cumplir con altos estándares de seguridad y privacidad de datos establecidos por los NIH y All of Us. “Los vínculos de datos del CLAD se basarán en los datos que compartan los participantes para ofrecer una imagen más completa de sus experiencias vividas”, mencionó el Dr. Martin Mendoza, director de equidad sanitaria del Programa de Investigación All of Us. “Estos datos adicionales pueden desempeñar un papel importante para ayudar a los investigadores a seguir desentrañando las disparidades sanitarias y avanzar en la equidad sanitaria”. De esta manera, el Programa All of Us es un esfuerzo histórico para la medicina de precisión y para promover la diversidad en la investigación médica y así permitir a los investigadores obtener información sobre factores biológicos, ambientales y conductuales que influyen en la salud. BIBLIOGRAFÍA ALL OF US https://allofus.nih.gov/news-events/announcements/all-us-research-program-establishes-new-center-linkage-and-acquisition-data

El conjunto de datos genómicos de All of Us, el más extenso y diverso del mundo, ha llegado a la secuenciación de cerca de 250 mil genomas humanos. A unos días del quinto aniversario del programa de investigación All of Us, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) compartieron las últimas actualizaciones del programa y los planes a futuro. La cantidad de datos en el programa ha incrementado considerablemente, de hecho, una de las principales actualizaciones es que el programa está por llegar a los 250 mil genomas secuenciados. Además, como el proyecto lo ha buscado desde su inicio, el 45% de los datos donados han llegado por parte de personas que se identifican con grupos raciales o étnicos históricamente infrarrepresentados en la investigación médica. “Al contar con participantes de orígenes diversos y compartir una imagen más completa de sus vidas por medio de los datos genómicos, de estilo de vida, clínicos y del entorno social, All of Us facilita que los investigadores científicos puedan identificar mejor los factores que impulsan las enfermedades”, explicó Andrea Ramírez, directora de datos del All of Us. En este sentido, la expansión de los datos médicos les permite a los investigadores acceder a uno de los conjuntos de datos más diversos. Gracias a ello será posible avanzar a la equidad en salud y a descubrir nuevas formas de atender a las personas según su género, estilos de vida y entornos. “Cuando All of Us inició el proceso de inscripción nacional hace cinco años, estábamos entusiasmados con la promesa de cómo podríamos avanzar la investigación de salud”, expresó Josh Denny, director ejecutivo de All of Us. Asimismo, explicó que gracias a la colaboración de los participante, investigadores y científicos de Estados Unidos se ha logrado un gran progreso, que esperan continúe guiando a nuevos descubrimientos científicos. Hasta el momento los científicos de datos han recolectado información de 413,450 participantes. Los datos proceden de encuestas, registros electrónicos de salud, dispositivos móviles como wearables y medidas físicas. En el caso de los datos de wearables ahora incluirán información sobre el sueño, actividad de recuento de pasos y frecuencia cardiaca. Los datos de sueño se utilizarán para estudiar patrones de sueño en pacientes con ciertas enfermedades como cardiopatías, hipertensión, diabetes, depresión y demencia, y así conocer su progresión. Por otro lado, el programa también ha publicado más de mil genomas secuenciados de lectura larga, un nuevo tipo de datos que proporcionan una imagen más completa del genoma. Los científicos pueden utilizar estos datos para estudiar la variación genética e identificar potencialmente variante genéticas vinculadas a enfermedades específicas. Las pequeñas variaciones genéticas también podrían ofrecer nuevos avances para identificar marcadores de riesgo de enfermedades o la eficacia de medicamentos en distintas personas. El objetivo final de All of US es facilitar datos de al menos un millón de participantes de todo Estados Unidos y lograr la colaboración de más investigadores. BIBLIOGRAFÍA ALL OF US/NIH https://allofus.nih.gov/news-events/announcements/el-programa-cientifico-all-us-publica-casi-250000-secuencias-del-genoma-completo-para-impulsar-la-medicina-de-precision