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Científicos publican hallazgos sobre la secuenciación completa del genoma humano

El Proyecto Genoma Humano que inició en 1990 con el objetivo de descifrar el código genético del ser humano, sentó las bases para que este año se publicaran avances sobre la secuenciación completa del genoma.

Las primeras publicaciones e investigaciones sobre la secuenciación del genoma humano, vieron luz en el año 2000. La primera secuenciación completa prometía ser uno de los avances científicos más importantes, sin embargo, esta solo presentaba una fracción del genoma.

Posteriormente en el año 2003, fue presentada la secuencia del 92% del genoma humano, y durante casi 20 años científicos han dedicado miles de horas en la investigación para descifrar el 8% restante.

El genoma de referencia actual fue publicado por el Genome Reference Consortium (GRC) en 2013 y fue modificado en 2019. Este trabajo tiene su origen en el Proyecto Genoma Humano que concluyó en 2005, el cual fue la base para las investigaciones futuras, como la del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T).

Recientemente, el T2T, presentó una secuencia completa de 3 mil 55 millones de pares de bases de un genoma humano. El T2T-CHM13, como fue denominado, “corrige errores en las referencias anteriores, e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas”, según explican los autores de La secuencia completa de un genoma humano, artículo publicado en Science en marzo de 2022.

El ensamblaje T2T-CHM13 añadió cinco brazos cromosómicos completos y más secuencias adicionales que las publicaciones anteriores realizadas en los últimos 20 años. El 8% del genoma restante no había logrado ser secuenciado debido a las limitaciones tecnológicas y las grandes cantidades de información que deben ser procesadas.

No obstante, a través de la secuenciación de lectura larga de alta precisión fue posible superar la barrera tecnológica “permitiendo estudios integrales de la variación genómica en todo el genoma humano, que esperamos impulse el descubrimiento futuro en la salud y la enfermedad genómica humana”, explica el estudio.

Conoce más leyendo el artículo completo:

https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987

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