{"id":68520,"date":"2026-04-01T09:36:25","date_gmt":"2026-04-01T15:36:25","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=68520"},"modified":"2026-04-01T09:42:12","modified_gmt":"2026-04-01T15:42:12","slug":"modelos-de-ia-superan-a-los-medicos-en-el-diagnostico-de-enfermedades-pediatricas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/modelos-de-ia-superan-a-los-medicos-en-el-diagnostico-de-enfermedades-pediatricas-raras\/","title":{"rendered":"AI models outperform doctors in diagnosing rare pediatric diseases"},"content":{"rendered":"
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Un estudio del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona compar\u00f3 cuatro modelos de lenguaje con 78 pediatras y encontr\u00f3 que los sistemas m\u00e1s avanzados diagnostican con mayor precisi\u00f3n, especialmente en casos complejos.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Investigadores del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona publicaron en Pediatric Investigation<\/em><\/a> un estudio que demuestra que los grandes modelos de lenguaje (LLMs, en ingl\u00e9s) m\u00e1s avanzados superan a los m\u00e9dicos pediatras en precisi\u00f3n diagn\u00f3stica cuando se les presentan casos cl\u00ednicos reales, tanto de enfermedades comunes como de enfermedades raras. El hallazgo abre una discusi\u00f3n sobre el papel que la inteligencia artificial (IA) podr\u00eda desempe\u00f1ar como herramienta de apoyo cl\u00ednico en pediatr\u00eda.<\/p>

Diagnosticar enfermedades en ni\u00f1os es una tarea compleja que exige integrar s\u00edntomas inespec\u00edficos, historia cl\u00ednica incompleta y una amplia variedad de condiciones posibles. En el caso de las enfermedades raras, este desaf\u00edo se multiplica: los retrasos en el diagn\u00f3stico son frecuentes y pueden derivar en tratamientos innecesarios o perjudiciales. Con el objetivo de explorar si la IA puede ayudar a resolver este problema, el equipo del Sant Joan de D\u00e9u dise\u00f1\u00f3 un experimento riguroso con casos reales.<\/p>

El estudio evalu\u00f3 cuatro LLMs, GPT-4 (0613), Claude-3.5 Sonnet, GPT-4o (0513) y o1-preview, frente a 78 m\u00e9dicos del hospital<\/strong>, entre residentes, m\u00e9dicos junior y m\u00e9dicos senior. Los casos provienen de los registros cl\u00ednicos del propio hospital entre 2012 y 2023, y se presentaron en espa\u00f1ol, tal como aparecen en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica cotidiana. La mitad de los 50 casos correspond\u00eda a enfermedades comunes y la otra mitad a enfermedades raras con una prevalencia de entre 1 y 10 casos por cada 10 mil personas.<\/p>

Cada caso fue presentado con la informaci\u00f3n disponible en las primeras 72 horas de consulta, es decir, bajo las mismas condiciones de incertidumbre que enfrentan los cl\u00ednicos al inicio de una evaluaci\u00f3n. Los modelos deb\u00edan proponer hasta cinco diagn\u00f3sticos posibles en orden de probabilidad, al igual que los m\u00e9dicos participantes. Cada modelo respondi\u00f3 tres veces por caso para medir tambi\u00e9n la consistencia de sus respuestas.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Los modelos m\u00e1s avanzados, o1-preview y Claude-3.5 Sonnet, lograron identificar el diagn\u00f3stico correcto como primera opci\u00f3n en el 60% y el 59% de los casos respectivamente, frente al 48.2% de los m\u00e9dicos<\/strong>. Cuando se consideraban las cinco opciones propuestas, ambos modelos alcanzaban casi el 78% de precisi\u00f3n, en comparaci\u00f3n con el 64.9% de los pediatras. Llamativamente, no hubo diferencias significativas entre residentes, m\u00e9dicos junior y m\u00e9dicos senior, lo que sugiere que este tipo de razonamiento diagn\u00f3stico depende m\u00e1s de la capacidad anal\u00edtica que de la experiencia acumulada.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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La ventaja m\u00e1s pronunciada de la IA se observ\u00f3 en las enfermedades raras, pues en esos casos, o1-preview identific\u00f3 el diagn\u00f3stico correcto entre sus cinco opciones con una probabilidad 6 veces mayor que los m\u00e9dicos. Este resultado es especialmente relevante debido a que son precisamente las enfermedades raras las que m\u00e1s frecuentemente quedan sin diagn\u00f3stico o son mal identificadas durante meses o a\u00f1os.<\/p>

Uno de los an\u00e1lisis m\u00e1s relevantes del estudio midi\u00f3 lo que los autores llaman complementariedad humano-IA: qu\u00e9 pasar\u00eda si m\u00e9dicos e IA trabajaran juntos, contando como resuelto cualquier caso en que alguno de los dos llegara al diagn\u00f3stico correcto. En ese escenario, la uni\u00f3n de o1-preview con los cl\u00ednicos alcanz\u00f3 una precisi\u00f3n del 94.3%, 10 puntos porcentuales por encima de lo que los m\u00e9dicos consegu\u00edan solos. Esto refuerza la idea de que la IA no est\u00e1 dise\u00f1ada para reemplazar al m\u00e9dico, sino para complementarlo, detectando casos que escapan al criterio cl\u00ednico humano y viceversa.<\/p>

El estudio tambi\u00e9n analiz\u00f3 la seguridad de las respuestas de los modelos. La gran mayor\u00eda de las listas diagn\u00f3sticas generadas fueron calificadas como coherentes y cl\u00ednicamente \u00fatiles o seguras, con proporciones muy bajas de respuestas potencialmente da\u00f1inas. Los m\u00e9dicos que usaron la plataforma DxGPT, la herramienta de apoyo diagn\u00f3stico basada en estos modelos, la calificaron con una puntuaci\u00f3n media de 3.9 sobre 5 en experiencia general, y con 4.1 sobre 5 espec\u00edficamente para el apoyo en casos raros o complejos.<\/p>

No obstante, el estudio reconoce limitaciones importantes. La muestra proviene de un solo hospital de referencia, lo que puede favorecer casos complejos y no reflejar la atenci\u00f3n primaria cotidiana. Todos los casos se presentaron en espa\u00f1ol castellano, y los modelos fueron entrenados predominantemente en ingl\u00e9s, lo que pudo afectar su rendimiento.<\/p>

Adem\u00e1s, los modelos m\u00e1s precisos, en particular o1-preview, mostraron mayor variabilidad entre sus tres respuestas al mismo caso, lo que representa un desaf\u00edo para su uso cl\u00ednico donde la consistencia es fundamental. Los autores tambi\u00e9n advierten que el estudio no evalu\u00f3 c\u00f3mo razonan los modelos en tiempo real con el m\u00e9dico ni su capacidad para ponderar riesgos en situaciones ambiguas.<\/p>

De esta manera, el estudio ofrece evidencia s\u00f3lida de que los modelos de lenguaje m\u00e1s recientes pueden convertirse en herramientas de apoyo diagn\u00f3stico valiosas en pediatr\u00eda, sobre todo para las enfermedades raras que m\u00e1s frecuentemente escapan al radar cl\u00ednico. La clave, como mencionan los autores est\u00e1 en la construcci\u00f3n de modelos de trabajo colaborativo que combine la IA con el juicio cl\u00ednico humano.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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EUREKALERT<\/strong><\/p>

https:\/\/www.eurekalert.org\/news-releases\/1122121<\/a><\/p>

ONLINE LIBRARY<\/strong><\/p>

https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1002\/ped4.70053<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un estudio reciente mostr\u00f3 que diversos modelos de IA superaron a los m\u00e9dicos en el diagn\u00f3stico de enfermedades pedi\u00e1tricas raras.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":68522,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[156,160],"tags":[145],"class_list":["post-68520","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-big-data","category-noticias","tag-noticias"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68520","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68520"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68520\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":68527,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68520\/revisions\/68527"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/68522"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68520"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68520"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68520"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}