{"id":66208,"date":"2026-01-02T10:02:05","date_gmt":"2026-01-02T16:02:05","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=66208"},"modified":"2026-01-02T10:07:33","modified_gmt":"2026-01-02T16:07:33","slug":"nuevo-modelo-experimental-ayuda-a-conocer-mas-sobre-una-rara-enfermedad-intestinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/nuevo-modelo-experimental-ayuda-a-conocer-mas-sobre-una-rara-enfermedad-intestinal\/","title":{"rendered":"Nuevo modelo experimental ayuda a conocer m\u00e1s sobre una rara enfermedad intestinal"},"content":{"rendered":"
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Investigadores de NYU Langone se encuentran desarrollando una estrategia m\u00e1s realista para estudiar la enfermedad de Hirschsprung.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Cient\u00edficos de NYU Langone Health desarrollaron un nuevo enfoque experimental que permite estudiar con mayor precisi\u00f3n la enfermedad de Hirschsprung (HSCR)<\/strong>, un trastorno cong\u00e9nito poco frecuente que afecta el intestino de reci\u00e9n nacidos y puede provocar obstrucciones graves al impedir el paso normal de las heces.<\/p>

Durante el desarrollo del sistema digestivo, se forma una compleja red de nervios conocida como sistema nervioso ent\u00e9rico<\/strong>, a menudo descrita como un \u201csegundo cerebro\u201d, encargada de regular el movimiento de los alimentos y los desechos a trav\u00e9s del intestino. En la HSCR, alteraciones gen\u00e9ticas impiden que esta red nerviosa se desarrolle correctamente, lo que da lugar a zonas del intestino sin inervaci\u00f3n.<\/p>

Hasta ahora, la mayor\u00eda de los modelos animales para estudiar esta enfermedad se basaban en la eliminaci\u00f3n completa de un solo gen relacionado con la HSCR. Aunque estos modelos lograban reproducir algunos aspectos del trastorno, no reflejaban con fidelidad c\u00f3mo se manifiesta en las personas.<\/p>

Por ejemplo, en humanos la enfermedad es aproximadamente cuatro veces m\u00e1s frecuente en varones<\/strong> y suele afectar principalmente la parte final del colon. Sin embargo, en los modelos tradicionales en ratones, la incidencia era similar entre machos y hembras, y las alteraciones nerviosas se extend\u00edan por todo el intestino. El nuevo estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)<\/em><\/a>, propone un enfoque distinto a trav\u00e9s del an\u00e1lisis de la interacci\u00f3n entre m\u00faltiples mutaciones gen\u00e9ticas, en lugar de estudiar un solo gen de forma aislada.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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El trabajo fue liderado por el Dr. Aravinda Chakravarti<\/strong>, investigador con m\u00e1s de tres d\u00e9cadas de experiencia en el estudio de la HSCR, quien ayud\u00f3 a identificar dos de los principales genes implicados en esta condici\u00f3n RET<\/strong> and EDNRB<\/strong>.<\/p>

En lugar de eliminar por completo estos genes, los investigadores crearon combinaciones de mutaciones m\u00e1s leves, en las que uno o ambos genes conservaban parte de su funci\u00f3n. La combinaci\u00f3n que mejor reprodujo la enfermedad humana fue aquella en la que solo una copia del gen RET estaba inactiva y ambas copias de EDNRB segu\u00edan siendo parcialmente funcionales.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Estos ratones mostraron un desarrollo nervioso normal en el intestino delgado, una afectaci\u00f3n limitada al colon y una mayor prevalencia de la enfermedad en machos, caracter\u00edsticas que se asemejan mucho m\u00e1s a las observadas en pacientes humanos.\u00a0<\/strong><\/p>

Al analizar el desarrollo intestinal de estos ratones, los investigadores hicieron un hallazgo inesperado. Aunque la enfermedad se asocia con la ausencia total de nervios en ciertas zonas del intestino, durante el desarrollo embrionario los animales presentaban una abundancia de c\u00e9lulas nerviosas inmaduras<\/strong>, incluso mayor que en ratones sanos.<\/p>

El an\u00e1lisis gen\u00e9tico revel\u00f3 un aumento significativo en la actividad de SOX2OT<\/strong>, un gen implicado en la maduraci\u00f3n de las c\u00e9lulas precursoras del sistema nervioso. Los cient\u00edficos plantean que, sin la regulaci\u00f3n adecuada de RET y EDNRB, este gen podr\u00eda interferir con el proceso de maduraci\u00f3n celular, impidiendo que las neuronas intestinales se desarrollen completamente.\u00a0<\/strong><\/p>

Seg\u00fan los autores, este nuevo modelo permitir\u00e1 responder preguntas clave sobre los mecanismos de la HSCR y explorar posibles estrategias terap\u00e9uticas. Adem\u00e1s, destacan que el enfoque podr\u00eda aplicarse a otros trastornos complejos del desarrollo<\/strong>, que no suelen depender de una sola mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, sino de la interacci\u00f3n de m\u00faltiples cambios peque\u00f1os en distintos genes.<\/p>

\u201cEstudiar las enfermedades complejas tal como ocurren en los seres humanos \u2014como el resultado de m\u00faltiples mutaciones parciales y no de la p\u00e9rdida total de un solo gen\u2014 nos acerca a comprender mejor sus matices y, eventualmente, a desarrollar tratamientos que salven vidas\u201d, se\u00f1al\u00f3 el Dr. Chakravarti.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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NYU LANGONE<\/strong><\/p>

https:\/\/nyulangone.org\/news\/new-modeling-approach-sheds-light-rare-gut-disease<\/a><\/p>

PNAS<\/strong><\/p>

https:\/\/doi.org\/10.1073\/pnas.2507062122<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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