{"id":64932,"date":"2025-11-19T09:45:10","date_gmt":"2025-11-19T15:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=64932"},"modified":"2025-11-19T10:10:20","modified_gmt":"2025-11-19T16:10:20","slug":"cientificos-de-harvard-combinan-genetica-y-supercomputacion-de-escritorio-para-descifrar-el-origen-molecular-de-la-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/cientificos-de-harvard-combinan-genetica-y-supercomputacion-de-escritorio-para-descifrar-el-origen-molecular-de-la-epilepsia\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos de Harvard combinan gen\u00e9tica y supercomputaci\u00f3n de escritorio para descifrar el origen molecular de la epilepsia"},"content":{"rendered":"
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Un proyecto del Kempner Institute de Harvard utiliza una t\u00e9cnica gen\u00e9tica innovadora y un nuevo supercomputador compacto para analizar miles de mutaciones y comprender c\u00f3mo alteran la funci\u00f3n neuronal.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Un equipo de investigadores del Kempner Institute for the Study of Natural and Artificial Intelligence de Harvard lanz\u00f3 un proyecto pionero que integra biolog\u00eda experimental y computaci\u00f3n avanzada<\/strong> para estudiar c\u00f3mo mutaciones espec\u00edficas en el cerebro pueden desencadenar epilepsia. La iniciativa combina una t\u00e9cnica gen\u00e9tica desarrollada en Harvard Medical School con un supercomputador de escritorio capaz de ejecutar an\u00e1lisis antes reservados a grandes centros de c\u00f3mputo.<\/p>

El proyecto busca descifrar c\u00f3mo variaciones gen\u00e9ticas alteran el funcionamiento de neuronas excitatorias e inhibitorias, cuyo equilibrio es esencial para prevenir la actividad el\u00e9ctrica descontrolada del cerebro. El equipo est\u00e1 dirigido por Bernardo Sabatini, codirector del Kempner Institute, en colaboraci\u00f3n con el laboratorio de Beth Stevens en el Boston Children\u2019s Hospital.<\/p>

La nueva t\u00e9cnica permite introducir una \u00fanica mutaci\u00f3n distinta en miles de c\u00e9lulas cerebrales, una innovaci\u00f3n que \u201cproporciona una oportunidad sin precedentes para estudiar en paralelo c\u00f3mo cada una de muchas mutaciones afecta la funci\u00f3n de tipos neuronales espec\u00edficos\u201d. Esta aproximaci\u00f3n facilita identificar patrones de actividad anormal que podr\u00edan explicar por qu\u00e9 se producen las convulsiones.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Sabatini explica que el equipo introduce mutaciones en distintos tipos de neuronas \u201cbajo la hip\u00f3tesis de que har\u00e1n a algunas neuronas m\u00e1s activas y a otras menos activas\u201d. Sin embargo, una de las paradojas m\u00e1s llamativas que investigan aparece en neuronas inhibitorias. Algunas mutaciones aumentan su capacidad de inhibir a otras c\u00e9lulas, un fen\u00f3meno de ganancia de funci\u00f3n, pero aun as\u00ed est\u00e1n asociadas a circuitos cerebrales hiperactivos. Como se\u00f1ala Sabatini: \u201cNecesitamos una combinaci\u00f3n de datos experimentales y simulaciones para resolver este fen\u00f3meno contraintuitivo\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Para comprender estos efectos, el equipo estudia unas 6 mil mutaciones<\/strong>, analizando c\u00f3mo alteran la estructura y funci\u00f3n de las prote\u00ednas que act\u00faan dentro de las neuronas. Genes y prote\u00ednas forman el entramado que sostiene la se\u00f1alizaci\u00f3n cerebral, por lo que incluso cambios peque\u00f1os pueden desencadenar fallas significativas en los circuitos.<\/p>

Un componente clave del proyecto es el uso del NVIDIA DGX Spark<\/strong>, una supercomputadora de escritorio capaz de operar a velocidades de hasta un petaFLOP. Este equipo permite ejecutar el modelo de predicci\u00f3n de estructuras proteicas Boltz-2<\/strong>, una herramienta computacional que normalmente requiere infraestructura especializada.<\/p>

El objetivo es integrar la supercomputaci\u00f3n en el trabajo cotidiano de los laboratorios biol\u00f3gicos. \u201cEstamos preguntando si una persona en un laboratorio de biolog\u00eda puede usar una m\u00e1quina en su escritorio\u2026 hacer este tipo de an\u00e1lisis en un fin de semana sin toda la infraestructura de un cl\u00faster<\/strong>\u201d, afirma Sabatini.<\/p>

La portabilidad del DGX Spark permite realizar iteraciones r\u00e1pidas antes de escalar an\u00e1lisis m\u00e1s complejos a la infraestructura mayor del Kempner Institute. El equipo ya ha utilizado el sistema para pruebas con prote\u00ednas peque\u00f1as y ahora est\u00e1 ampliando el estudio hacia un receptor inhibitorio en el cerebro. Seg\u00fan Sabatini, \u201csi podemos lograr que esto funcione en una GPU, entonces podemos lanzar 100 GPUs para probar 100 prote\u00ednas en unos d\u00edas\u201d.<\/p>

Aunque el enfoque inicial es comprender la epilepsia, las implicaciones de este trabajo son m\u00e1s amplias. Al mapear c\u00f3mo las mutaciones moldean la funci\u00f3n de las prote\u00ednas y los circuitos neuronales, los investigadores avanzan hacia una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de c\u00f3mo el cerebro procesa informaci\u00f3n. Como resume Sabatini: \u201cEste es nuestro primer paso para entender los componentes fundamentales de cada c\u00e9lula\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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KEMPNER INSTITUTE<\/strong><\/p>

https:\/\/kempnerinstitute.harvard.edu\/news\/decoding-epilepsy\/<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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