{"id":64771,"date":"2025-11-13T10:09:25","date_gmt":"2025-11-13T16:09:25","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=64771"},"modified":"2025-11-13T10:15:24","modified_gmt":"2025-11-13T16:15:24","slug":"utilizan-ia-y-genetica-para-detectar-signos-tempranos-de-una-rara-enfermedad-cardiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/utilizan-ia-y-genetica-para-detectar-signos-tempranos-de-una-rara-enfermedad-cardiaca\/","title":{"rendered":"Utilizan IA y gen\u00e9tica para detectar signos tempranos de una rara enfermedad card\u00edaca"},"content":{"rendered":"
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Investigadores combinan an\u00e1lisis gen\u00e9tico y modelos de IA para identificar los primeros indicios de una cardiopat\u00eda que puede causar muerte s\u00fabita.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Investigadores de Mayo Clinic<\/strong> emplean inteligencia artificial (IA) y datos gen\u00e9ticos para detectar de forma temprana la miocardiopat\u00eda arritmog\u00e9nica del ventr\u00edculo derecho<\/strong>, una enfermedad card\u00edaca hereditaria poco frecuente que puede avanzar sin s\u00edntomas y causar muerte s\u00fabita durante el ejercicio.<\/p>

Los cardi\u00f3logos Peter Noseworthy y John Giudicessi, lideran este trabajo que busca cambiar el enfoque tradicional de la atenci\u00f3n card\u00edaca. \u201cPasamos mucho tiempo manejando las consecuencias de esta enfermedad, ablaciones, trasplantes, hospitalizaciones repetidas, es un paradigma mucho mejor preguntarnos: \u00bfqu\u00e9 podemos hacer para prevenirla desde el principio?\u201d, afirm\u00f3 el Dr. Noseworthy, jefe de la Divisi\u00f3n de Servicios de Ritmo Card\u00edaco de Mayo Clinic.<\/p>

Los investigadores indican que la enfermedad debilita las mol\u00e9culas que mantienen unidas las c\u00e9lulas del coraz\u00f3n<\/strong>; cuando esos enlaces se deterioran, el m\u00fasculo sano es reemplazado por tejido cicatricial y grasa, lo que debilita progresivamente el \u00f3rgano. En muchos casos, el primer signo es un colapso s\u00fabito durante la actividad f\u00edsica. Detectarla antes podr\u00eda evitar insuficiencia card\u00edaca, trasplantes o fallecimientos repentinos.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Por su parte, el Dr. Giudicessi, especialista en cardiolog\u00eda gen\u00e9tica, explic\u00f3 que su investigaci\u00f3n busca identificar qui\u00e9nes desarrollar\u00e1n la enfermedad antes de que aparezcan los s\u00edntomas, analizando las mutaciones en el gen PKP2, el m\u00e1s asociado con este trastorno. \u201cGran parte de la medicina es reactiva: esperamos a que ocurra algo malo. Este trabajo est\u00e1 trayendo las herramientas para adelantarnos a la enfermedad e identificarla a tiempo\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Para detectar alteraciones tempranas, el equipo utiliz\u00f3 un modelo de IA desarrollado por el cardi\u00f3logo Ammar Killu, que analiz\u00f3 electrocardiogramas de personas con mutaciones en el gen PKP2. \u201cEsta investigaci\u00f3n demuestra c\u00f3mo la IA puede ayudarnos a identificar cambios muy sutiles que faciliten un diagn\u00f3stico temprano y nos permitan pasar de los casos individuales a entender patrones en poblaciones completas\u201d, explic\u00f3 el Dr. Killu.<\/p>

Los hallazgos permitieron avanzar hacia una siguiente etapa: equipar a pacientes con relojes inteligentes<\/strong> para monitorear su actividad f\u00edsica diaria, ya que el ejercicio intenso puede acelerar la enfermedad, mientras que ajustes moderados podr\u00edan ralentizarla. Adem\u00e1s, los investigadores est\u00e1n explorando terapias g\u00e9nicas experimentales<\/strong> para restaurar la funci\u00f3n del gen PKP2 y evitar el avance del padecimiento.<\/p>

El proyecto forma parte de Precure<\/strong>, una iniciativa de Mayo Clinic enfocada en predecir y prevenir enfermedades graves antes de que se desarrollen<\/strong>. Gracias a herramientas como el Research Data Atlas<\/em>, que re\u00fane d\u00e9cadas de informaci\u00f3n gen\u00e9tica, cl\u00ednica y biol\u00f3gica, los investigadores pueden analizar patrones de salud en grandes poblaciones y guiar intervenciones preventivas.<\/p>

\u201cEs un ejemplo poderoso de c\u00f3mo podemos ampliar la detecci\u00f3n temprana para llegar a m\u00e1s pacientes antes de que la enfermedad se arraigue\u201d, concluy\u00f3 el Dr. Killu. Con este enfoque, Mayo Clinic busca sentar las bases de una nueva era en la medicina preventiva y personalizada, donde la tecnolog\u00eda permita anticiparse a la enfermedad y cambiar su curso antes de que sea demasiado tarde.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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MAYO CLINIC<\/strong><\/p>

https:\/\/newsnetwork.mayoclinic.org\/discussion\/mayo-clinic-researchers-use-ai-and-genetics-to-identify-early-signs-of-a-rare-life-threatening-heart-condition\/<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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