{"id":63951,"date":"2025-10-27T09:42:21","date_gmt":"2025-10-27T15:42:21","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=63951"},"modified":"2025-10-27T09:46:32","modified_gmt":"2025-10-27T15:46:32","slug":"google-presenta-deepsomatic-una-ia-que-detecta-mutaciones-geneticas-en-tumores-con-mayor-precision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/google-presenta-deepsomatic-una-ia-que-detecta-mutaciones-geneticas-en-tumores-con-mayor-precision\/","title":{"rendered":"Google presenta DeepSomatic, una IA que detecta mutaciones gen\u00e9ticas en tumores con mayor precisi\u00f3n"},"content":{"rendered":"
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El modelo utiliza redes neuronales para identificar variaciones gen\u00e9ticas que impulsan el crecimiento del c\u00e1ncer y funciona con m\u00faltiples tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Investigadores de Google Research, en colaboraci\u00f3n con el Instituto de Gen\u00f3mica de la Universidad de California en Santa Cruz y el Instituto Nacional del C\u00e1ncer de Estados Unidos, desarrollaron DeepSomatic<\/strong>, una herramienta de inteligencia artificial que permite identificar con gran precisi\u00f3n las mutaciones gen\u00e9ticas presentes en c\u00e9lulas tumorales. El modelo, basado en aprendizaje profundo, fue presentado en Nature Biotechnology<\/em><\/a> y promete mejorar la detecci\u00f3n de variantes que impulsan el desarrollo del c\u00e1ncer.<\/p>

Los investigadores detallan que el c\u00e1ncer surge por alteraciones en los mecanismos gen\u00e9ticos que controlan la divisi\u00f3n celular. Detectar esas mutaciones, tambi\u00e9n llamadas variantes som\u00e1ticas, es clave para entender c\u00f3mo progresa la enfermedad y para dise\u00f1ar tratamientos personalizados. Sin embargo, distinguir entre errores de secuenciaci\u00f3n y verdaderas mutaciones en las c\u00e9lulas tumorales sigue siendo un desaf\u00edo.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Para resolverlo, Google desarroll\u00f3 este modelo de inteligencia artificial que emplea redes neuronales convolucionales<\/strong> para analizar datos gen\u00f3micos de tumores y distinguir entre variantes heredadas y mutaciones adquiridas. A diferencia de los m\u00e9todos tradicionales, DeepSomatic puede trabajar con datos de todas las principales plataformas de secuenciaci\u00f3n<\/strong> como Illumina, PacBio y Oxford Nanopore, as\u00ed como adaptarse a distintos tipos de c\u00e1ncer, incluso cuando no se dispone de una muestra \u201cnormal\u201d para comparar, como ocurre en la leucemia.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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El equipo cre\u00f3 un conjunto de entrenamiento de alta calidad, llamado CASTLE o Cancer Standards Long-read Evaluation<\/strong>, que combina lecturas gen\u00e9ticas de seis muestras de c\u00e1ncer de mama y pulm\u00f3n. Al probar DeepSomatic en estas muestras, el modelo identific\u00f3 m\u00e1s de 329 mil variantes som\u00e1ticas con mayor precisi\u00f3n que herramientas como SomaticSniper, MuTect2 y Strelka2. Su rendimiento fue especialmente destacado en la detecci\u00f3n de inserciones y deleciones, donde super\u00f3 por amplio margen a los m\u00e9todos existentes.<\/p>

Adem\u00e1s, DeepSomatic demostr\u00f3 su capacidad para analizar muestras conservadas mediante t\u00e9cnicas cl\u00ednicas comunes, como la fijaci\u00f3n con formalina y parafina (FFPE, en ingl\u00e9s) o la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES, en ingl\u00e9s), que suelen complicar la interpretaci\u00f3n gen\u00e9tica. Tambi\u00e9n logr\u00f3 identificar correctamente las variantes en un caso de glioblastoma, un c\u00e1ncer cerebral muy agresivo, y en ocho muestras de leucemia pedi\u00e1trica, detectando incluso nuevas mutaciones no registradas previamente.<\/p>

De esta manera, con la publicaci\u00f3n de DeepSomatic y su base de datos de entrenamiento de libre acceso, Google busca acelerar la investigaci\u00f3n oncol\u00f3gica y contribuir al avance de la medicina de precisi\u00f3n. Seg\u00fan los autores, esta herramienta podr\u00eda ayudar a los laboratorios y hospitales a identificar mutaciones clave que determinen el tratamiento m\u00e1s eficaz para cada paciente, adem\u00e1s de abrir nuevas v\u00edas para el desarrollo de terapias innovadoras.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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GOOGLE RESEARCH<\/strong><\/p>

https:\/\/research.google\/blog\/using-ai-to-identify-genetic-variants-in-tumors-with-deepsomatic\/<\/a><\/p>

https:\/\/blog.google\/technology\/research\/deepsomatic-an-open-source-ai-model-is-speeding-up-genetic-analysis-for-cancer-research\/<\/a><\/p>

NATURE<\/strong><\/p>

https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41587-025-02839-x<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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