{"id":59601,"date":"2025-09-04T09:42:01","date_gmt":"2025-09-04T15:42:01","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=59601"},"modified":"2025-09-04T10:05:32","modified_gmt":"2025-09-04T16:05:32","slug":"utilizan-ia-para-interpretar-variantes-geneticas-y-estimar-riesgo-de-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/utilizan-ia-para-interpretar-variantes-geneticas-y-estimar-riesgo-de-enfermedad\/","title":{"rendered":"Utilizan IA para interpretar variantes gen\u00e9ticas y estimar riesgo de enfermedad"},"content":{"rendered":"
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Un modelo de machine learning ayuda a evaluar la penetrancia de mutaciones raras y a mejorar la precisi\u00f3n en medicina gen\u00e9tica.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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En gen\u00e9tica cl\u00ednica, no siempre es sencillo predecir si una persona que porta una mutaci\u00f3n realmente desarrollar\u00e1 una enfermedad. Muchas veces, los estudios identifican variantes poco comunes en genes asociados a condiciones de salud, pero su impacto cl\u00ednico permanece incierto. Este desaf\u00edo complica la labor de m\u00e9dicos y pacientes al momento de tomar decisiones sobre prevenci\u00f3n y tratamiento.<\/p>

Un equipo de investigadores de Mount Sinai ha desarrollado un enfoque basado en machine learning<\/em> o aprendizaje autom\u00e1tico, que permite estimar la penetrancia<\/strong> de las variantes gen\u00e9ticas, es decir, la probabilidad de que una persona con una mutaci\u00f3n presente la enfermedad correspondiente<\/strong>. Los resultados fueron publicados en Science<\/em><\/a>.<\/p>

Tradicionalmente, estos c\u00e1lculos se han realizado con familias afectadas o grupos reducidos de pacientes, lo que limita la precisi\u00f3n y genera sesgos. En contraste, el nuevo modelo combina informaci\u00f3n gen\u00e9tica con registros cl\u00ednicos electr\u00f3nicos de m\u00e1s de 1.3 millones de participantes, ofreciendo un an\u00e1lisis a gran escala y con mayor exactitud.<\/p>

\u201cQuer\u00edamos ir m\u00e1s all\u00e1 de las respuestas en blanco y negro que a menudo dejan a los pacientes y a los proveedores sin saber qu\u00e9 significa realmente el resultado de una prueba gen\u00e9tica\u201d, detall\u00f3 el Dr. Ron Do, autor principal del estudio y en la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai. \u201cMediante el uso de inteligencia artificial y datos de laboratorio del mundo real, como los niveles de colesterol o los recuentos sangu\u00edneos que ya forman parte de la mayor\u00eda de los historiales m\u00e9dicos, ahora podemos estimar mejor la probabilidad de que se desarrolle una enfermedad en un individuo con una variante gen\u00e9tica espec\u00edfica. Es una forma mucho m\u00e1s matizada, escalable y accesible de apoyar la medicina de precisi\u00f3n, especialmente cuando se trata de hallazgos raros o ambiguos\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Los investigadores entrenaron modelos de IA para diez enfermedades hereditarias, entre ellas: c\u00e1ncer de mama familiar, enfermedad poliqu\u00edstica renal, cardiomiopat\u00edas, hipercolesterolemia familiar y s\u00edndrome de Lynch. Posteriormente, aplicaron los resultados a un conjunto independiente de secuencias gen\u00f3micas, logrando calcular la penetrancia de 1,648 variantes raras en 31 genes asociados a enfermedades hereditarias dominantes.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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El estudio expone que una puntuaci\u00f3n m\u00e1s alta, cercana a 1, sugiere que una variante puede contribuir m\u00e1s a la enfermedad, mientras que una puntuaci\u00f3n m\u00e1s baja indica un riesgo m\u00ednimo o nulo.<\/p>

Los hallazgos mostraron que las variantes clasificadas previamente como patog\u00e9nicas o de p\u00e9rdida de funci\u00f3n presentaron la mayor penetrancia. Asimismo, las variantes de significado incierto (VUS, en ingl\u00e9s) pudieron ser evaluadas con mayor claridad, ofreciendo datos sobre su riesgo real. Finalmente, la penetrancia estimada por IA se correlacion\u00f3 con indicadores cl\u00ednicos medibles. Por ejemplo, quienes portaban variantes altamente penetrantes en el gen de hipercolesterolemia familiar ten\u00edan en promedio 119 mg\/dl m\u00e1s de colesterol LDL, y los portadores de variantes de poliquistosis renal mostraban un deterioro renal m\u00e1s acelerado.<\/p>

\u201cAunque nuestro modelo de IA no pretende sustituir el juicio cl\u00ednico, puede servir de gu\u00eda importante, sobre todo cuando los resultados de las pruebas no est\u00e1n claros. En el futuro, los m\u00e9dicos podr\u00edan utilizar la puntuaci\u00f3n de penetrancia de ML para decidir si los pacientes deben someterse a ex\u00e1menes m\u00e1s tempranos o tomar medidas preventivas, o para evitar preocupaciones o intervenciones innecesarias si la variante es de bajo riesgo”, afirma el autor principal del estudio, el Dr. Iain S. Forrest, miembro del laboratorio del Dr. Do en la Icahn. \u201cSi un paciente tiene una variante rara asociada al s\u00edndrome de Lynch, por ejemplo, y obtiene una puntuaci\u00f3n alta, eso podr\u00eda desencadenar un cribado precoz del c\u00e1ncer, pero si el riesgo parece bajo, podr\u00edan evitarse las conclusiones precipitadas o el tratamiento excesivo\u201d.<\/p>

Los autores concluyen que el estudio plantea la posibilidad de que, en el futuro, la inteligencia artificial y los datos cl\u00ednicos habituales se utilicen de manera conjunta para ofrecer informaci\u00f3n m\u00e1s clara, personalizada y \u00fatil a quienes reciben resultados de pruebas gen\u00e9ticas. La intenci\u00f3n es que este enfoque pueda aplicarse a gran escala y sirva para tomar decisiones m\u00e9dicas mejor fundamentadas, facilitar la comunicaci\u00f3n entre pacientes y especialistas y dar mayor certeza sobre el verdadero significado de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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MOUNT SINAI<\/strong><\/p>

https:\/\/www.mountsinai.org\/about\/newsroom\/2025\/mount-sinai-researchers-use-ai-and-lab-tests-to-predict-genetic-disease-risk<\/a><\/p>

SCIENCE<\/strong><\/p>

https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.adm7066<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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