{"id":58284,"date":"2025-08-01T10:09:57","date_gmt":"2025-08-01T16:09:57","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=58284"},"modified":"2025-08-01T10:47:46","modified_gmt":"2025-08-01T16:47:46","slug":"mayo-clinic-desarrolla-nuevo-metodo-de-ia-capaz-de-detectar-signos-tempranos-de-mutacion-en-la-sangre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/mayo-clinic-desarrolla-nuevo-metodo-de-ia-capaz-de-detectar-signos-tempranos-de-mutacion-en-la-sangre\/","title":{"rendered":"Mayo Clinic desarrolla nuevo m\u00e9todo de IA capaz de detectar signos tempranos de mutaci\u00f3n en la sangre"},"content":{"rendered":"
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UNISOM, es un nuevo m\u00e9todo desarrollado por investigadores para la detecci\u00f3n de mutaciones som\u00e1ticas, relacionadas con c\u00e1ncer y enfermedades cardiovasculares. <\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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En lo profundo del cuerpo humano, puede formarse un grupo de c\u00e9lulas sangu\u00edneas mutadas de crecimiento lento. Esta mutaci\u00f3n est\u00e1 presente en 1 de cada 5 ancianos, lo cual puede aumentar el riesgo de leucemia y cardiopat\u00eda sin previo aviso. En este sentido, investigadores de Mayo Clinic se encuentran explorando m\u00e1s acerca de este riesgo escondido. Un art\u00edculo publicado en Genomics, Proteomics & Bioinformatics<\/em><\/a> en 2025, presenta un nuevo flujo de trabajo dise\u00f1ado para mejorar la detecci\u00f3n de mutaciones som\u00e1ticas asociadas a la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP, en ingl\u00e9s). Este m\u00e9todo combina t\u00e9cnicas de llamada de variantes som\u00e1ticas con modelos de aprendizaje autom\u00e1tico para clasificar y refinar mutaciones, superando limitaciones de los enfoques tradicionales.\u00a0<\/p>

La CHIP es una condici\u00f3n premaligna en la que c\u00e9lulas hematopoy\u00e9ticas adquieren mutaciones som\u00e1ticas en genes asociados a leucemia, aumentando el riesgo de enfermedades hematol\u00f3gicas y cardiovasculares. En este sentido, el estudio detalla que la detecci\u00f3n de mutaciones con frecuencias al\u00e9licas bajas (VAF < 5%) es un desaf\u00edo t\u00e9cnico, especialmente en secuenciaci\u00f3n de genoma completo (WGS, en ingl\u00e9s) o exoma completo (WES, en ingl\u00e9s) con cobertura moderada.\u00a0<\/p>

UNISON, el m\u00e9todo desarrollado por investigadores de Mayo Clinic, integra tres herramientas de llamada de variantes (VarTracker, Mutect2 y VarDict) para maximizar la sensibilidad en la detecci\u00f3n de mutaciones som\u00e1ticas, incluso a bajas VAFs.\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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\u201cDetectar la enfermedad en sus ra\u00edces moleculares m\u00e1s tempranas es uno de los avances m\u00e1s significativos que podemos hacer en medicina\u201d, xpres\u00f3 el el Dr. Eric Klee, coautor del estudio. \u201cUNISOM es s\u00f3lo uno de los muchos ejemplos de c\u00f3mo estamos traduciendo la ciencia gen\u00f3mica en herramientas innovadoras que apoyan la atenci\u00f3n oportuna e informada\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Adem\u00e1s, UNISOM, utiliza una clasificaci\u00f3n por aprendizaje autom\u00e1tico o machine learning<\/em>. El modelo utiliza modelos como XGBoost y Random Forest para distinguir entre mutaciones CHIP, variantes germinales y artefactos t\u00e9cnicos, reduciendo la necesidad de intervenci\u00f3n manual.\u00a0<\/p>

Para su validaci\u00f3n, en pruebas con datos simulados y reales, UNISOM detect\u00f3 el 80% de las mutaciones CHIP identificadas por secuenciaci\u00f3n profunda, demostrando alta sensibilidad para clones peque\u00f1os.<\/p>

Al aplicarse a datos de WGS de 979 individuos del Mayo Clinic Biobank, UNISOM identific\u00f3 una prevalencia de CHIP del 17.5%, superior a estudios previos que usaron m\u00e9todos menos sensibles. Los resultados replicaron patrones conocidos: mayor frecuencia de mutaciones en genes como DNMT3A, TET2 y ASXL1, asociaci\u00f3n con edad avanzada y tabaquismo, y predominio de condiciones relacionadas con envejecimiento.\u00a0<\/p>

\u201cEstamos dise\u00f1ando un camino desde el descubrimiento gen\u00f3mico hasta la toma de decisiones cl\u00ednicas\u201d, expres\u00f3 el Dr. Tian, coautor principal y bioinform\u00e1tico de Mayo Clinic. \u201cEs gratificante ayudar a acercar estos descubrimientos a la atenci\u00f3n cl\u00ednica, donde pueden informar las decisiones y apoyar un tratamiento m\u00e1s preciso\u201d.<\/p>

El estudio destaca que UNISOM puede perder mutaciones en genes poco representados en cohortes peque\u00f1as. La dependencia de la cobertura de secuenciaci\u00f3n sigue siendo un factor cr\u00edtico para detectar clones muy minoritarios.<\/p>

UNISOM representa un avance significativo en la detecci\u00f3n de CHIP, ofreciendo una herramienta accesible, disponible en GitHub<\/a> and BioCode<\/a>, para estudios gen\u00f3micos poblacionales. Su capacidad para identificar mutaciones de baja frecuencia con alta precisi\u00f3n podr\u00eda mejorar la monitorizaci\u00f3n temprana de riesgos cl\u00ednicos asociados a la hematopoyesis clonal. Futuras investigaciones podr\u00edan explorar su aplicabilidad en otros contextos som\u00e1ticos o c\u00e1nceres s\u00f3lidos.\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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GBP<\/strong><\/p>

https:\/\/academic.oup.com\/gpb\/article\/23\/2\/qzaf040\/8121950?login=false<\/a><\/p>

MAYO CLINIC<\/strong><\/p>

https:\/\/newsnetwork.mayoclinic.org\/discussion\/mayo-clinic-ai-tool-finds-early-signs-of-blood-mutations-linked-to-cancer-and-heart-disease\/<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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