{"id":57536,"date":"2025-07-02T11:42:10","date_gmt":"2025-07-02T17:42:10","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=57536"},"modified":"2025-07-02T11:51:32","modified_gmt":"2025-07-02T17:51:32","slug":"nuevo-metodo-bacdac-mejora-el-analisis-genetico-de-tumores-con-secuenciacion-de-bajo-costo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/nuevo-metodo-bacdac-mejora-el-analisis-genetico-de-tumores-con-secuenciacion-de-bajo-costo\/","title":{"rendered":"Nuevo m\u00e9todo, BACDAC, mejora el an\u00e1lisis gen\u00e9tico de tumores con secuenciaci\u00f3n de bajo costo"},"content":{"rendered":"
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Investigadores de Mayo Clinic desarrollan una herramienta capaz de estimar con precisi\u00f3n la ploid\u00eda tumoral utilizando secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de baja cobertura, lo que puede facilitar diagn\u00f3sticos m\u00e1s accesibles y personalizados.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Un equipo de cient\u00edficos de Mayo Clinic ha desarrollado una innovadora herramienta computacional llamada BACDAC<\/strong> que permite determinar la ploid\u00eda de los tumores, es decir, el n\u00famero de copias del genoma en las c\u00e9lulas tumorales, a partir de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de baja cobertura. Esta t\u00e9cnica, combinada con un nuevo tipo de visualizaci\u00f3n denominado Constellation Plot<\/strong>, ofrece un enfoque m\u00e1s accesible, preciso y visual para analizar la composici\u00f3n gen\u00e9tica de los tumores sin necesidad de muestras normales del paciente. Este avance que promete mejorar significativamente el diagn\u00f3stico y tratamiento del c\u00e1ncer fue publicado en Genome Biology<\/em><\/a>.<\/p>

La ploid\u00eda tumoral es un indicador clave en el an\u00e1lisis del c\u00e1ncer, ya que permite detectar alteraciones gen\u00e9ticas como duplicaciones o p\u00e9rdidas cromos\u00f3micas que influyen directamente en el pron\u00f3stico y las decisiones terap\u00e9uticas. Hasta ahora, obtener esta informaci\u00f3n requer\u00eda m\u00e9todos caros o complejos, como secuenciaci\u00f3n de alta cobertura o muestras normales comparativas del paciente. BACDAC supera estas limitaciones al trabajar con muestras de baja cobertura gen\u00f3mica <\/strong>or low-pass WGS <\/em><\/strong>sin requerir controles normales.<\/p>

\u201cEsta herramienta nos permite ver una capa del genoma que ha sido invisible hasta ahora\u201d, afirma el Dr. George Vasmatzis, autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. \u201cLlevamos d\u00e9cadas estudiando la biolog\u00eda de la inestabilidad gen\u00f3mica. \u00c9sta es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funciona a escala\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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BACDAC utiliza un algoritmo que analiza la frecuencia de alelos en regiones del genoma con variaciones gen\u00e9ticas comunes (SNPs, en ingl\u00e9s) para estimar el contenido al\u00e9lico, el n\u00famero de copias y la pureza tumoral. A partir de estos datos, genera un Constellation Plot, un gr\u00e1fico bidimensional que permite visualizar de forma intuitiva la presencia de alteraciones cromos\u00f3micas, p\u00e9rdida de heterocigosidad (LOH, en ingl\u00e9s) y subpoblaciones celulares dentro del tumor.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Durante su validaci\u00f3n, BACDAC fue aplicado a 653 muestras tumorales provenientes de distintos tipos de c\u00e1ncer. El m\u00e9todo logr\u00f3 clasificar con \u00e9xito la ploid\u00eda tumoral en el 73% de los casos y demostr\u00f3 una concordancia del 88%<\/strong> con m\u00e9todos experimentales como cariotipado y citometr\u00eda de flujo. Adem\u00e1s, BACDAC result\u00f3 m\u00e1s consistente que otros m\u00e9todos computacionales existentes cuando se evaluaron muestras tanto de alta como de baja cobertura.<\/p>

Un aporte clave del nuevo enfoque fue el uso de una m\u00e9trica llamada 2N+LOH, que mide la proporci\u00f3n de regiones con p\u00e9rdida de heterocigosidad en zonas con duplicaciones, ayudando a distinguir entre tumores diploides y de alta ploid\u00eda. Esto permite detectar casos con duplicaci\u00f3n completa del genoma (WGD, en ingl\u00e9s) o acumulaciones progresivas de material gen\u00e9tico, eventos relacionados con un peor pron\u00f3stico en diversos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>

Adem\u00e1s, el equipo observ\u00f3 que el patr\u00f3n de ploid\u00eda var\u00eda seg\u00fan el tipo de tejido, con una alta prevalencia de tumores de alta ploid\u00eda en c\u00e1nceres de mama y ovario, y una menor en c\u00e1nceres hematol\u00f3gicos. BACDAC tambi\u00e9n fue capaz de detectar subclones celulares, es decir, poblaciones tumorales con perfiles gen\u00e9ticos distintos dentro de un mismo tumor, lo que aporta informaci\u00f3n valiosa sobre la evoluci\u00f3n del c\u00e1ncer.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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MAYO CLINIC<\/strong><\/p>

https:\/\/newsnetwork.mayoclinic.org\/discussion\/new-mayo-clinic-tool-exposes-hidden-cancer-dna-changes-that-may-drive-treatment-resistance\/<\/a><\/p>

GENOME BIOLOGY<\/strong><\/p>

https:\/\/genomebiology.biomedcentral.com\/articles\/10.1186\/s13059-025-03599-2<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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