{"id":57422,"date":"2025-06-27T10:24:03","date_gmt":"2025-06-27T16:24:03","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=57422"},"modified":"2025-06-27T10:42:03","modified_gmt":"2025-06-27T16:42:03","slug":"novedosa-herramienta-computacional-ayuda-a-identificar-mutaciones-geneticas-invisibles-en-proteinas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/novedosa-herramienta-computacional-ayuda-a-identificar-mutaciones-geneticas-invisibles-en-proteinas\/","title":{"rendered":"Novedosa herramienta computacional ayuda a identificar mutaciones gen\u00e9ticas invisibles en prote\u00ednas"},"content":{"rendered":"
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Cient\u00edficos de UCLA y la Universidad de Toronto, desarrollaron moPepGen, una herramienta computacional avanzada que identifica mutaciones gen\u00e9ticas en prote\u00ednas.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Un nuevo algoritmo, descrito en Nature Biotechnology<\/em><\/a>, identifica p\u00e9ptidos no can\u00f3nicos con alta precisi\u00f3n y eficiencia, ampliando las capacidades de los estudios proteogen\u00f3micos en c\u00e1ncer y otras enfermedades. Los p\u00e9ptidos son mol\u00e9culas que se forman a trav\u00e9s de cadenas cortas de amino\u00e1cidos vinculados por uniones qu\u00edmicas denominadas enlaces pept\u00eddicos. \u00a0El an\u00e1lisis de prote\u00ednas derivadas de variantes gen\u00e9ticas y transcripcionales no convencionales representa uno de los mayores desaf\u00edos en la proteogen\u00f3mica, la disciplina que se utiliza para el descubrimiento de nuevas regiones o genes codificantes de prote\u00ednas y proporcionar pruebas a nivel proteico que confirmen un potencial codificador de prote\u00ednas de un gen.<\/p>

Para abordar este tema tan complejo, un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto y UCLA, ha desarrollado moPepGen, un algoritmo basado en grafos que permite generar y detectar p\u00e9ptidos no can\u00f3nicos a partir de m\u00faltiples tipos de variantes gen\u00f3micas y transcripcionales. La herramienta ha demostrado ser efectiva en m\u00faltiples contextos biol\u00f3gicos y tecnol\u00f3gicos, incluyendo estudios en c\u00e1ncer humano, modelos animales y datos de prote\u00f3mica masiva.<\/p>

\u201cDesarrollamos moPepGen para ayudar a los investigadores a determinar qu\u00e9 variantes gen\u00e9ticas se expresan realmente a nivel proteico, abordando as\u00ed un desaf\u00edo de larga data en la comunidad proteogen\u00f3mica\u201d, expres\u00f3 el Dr. Chenghao Zhu, investigador postdoctoral del departamento de gen\u00e9tica humana de UCLA y coautor principal del estudio. \u201cNuestra herramienta mejora significativamente la detecci\u00f3n de variaciones ocultas en las prote\u00ednas mediante un enfoque basado en grafos para procesar eficientemente todo tipo de cambios gen\u00e9ticos. Esto proporciona una visi\u00f3n m\u00e1s completa de la diversidad proteica y ofrece a los investigadores una visi\u00f3n mucho m\u00e1s precisa de c\u00f3mo las mutaciones influyen en las enfermedades\u201d.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Seg\u00fan el estudio, moPepGen se distingue por su capacidad para integrar de forma eficiente variantes como polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNPs, en ingl\u00e9s), inserciones, deleciones, empalmes alternativos, fusiones de transcritos y ARN circular. A diferencia de m\u00e9todos previos que abordaban estas alteraciones de manera aislada, moPepGen utiliza una estructura de grafos que permite analizar combinaciones complejas de variantes, generando bases de datos personalizadas de p\u00e9ptidos no can\u00f3nicos con tiempos de ejecuci\u00f3n lineales.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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El equipo prob\u00f3 la eficacia de moPepGen con datos proteogen\u00f3micos de cinco tumores de pr\u00f3stata, ocho tumores renales y 376 l\u00edneas celulares. Los resultados mostraron, la identificaci\u00f3n exitosa de variaciones proteicas previamente indetectables, asociadas con mutaciones gen\u00e9ticas, fusiones g\u00e9nicas y cambios moleculares.<\/p>

En pruebas comparativas con herramientas como customProDB y pyQUILTS, moPepGen mostr\u00f3 mayor sensibilidad, especialmente en contextos con procesos biol\u00f3gicos complejos. Fue el \u00fanico algoritmo capaz de procesar simult\u00e1neamente eventos como edici\u00f3n de ARN, empalmes alternativos, y fusi\u00f3n de transcritos, generando resultados m\u00e1s completos.<\/p>

\u201cHasta ahora, no ha habido una forma pr\u00e1ctica de gestionar la enorme complejidad de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica y transcript\u00f3mica\u201d, afirm\u00f3 el Dr. Zhu. \u201cEl algoritmo funciona r\u00e1pidamente, incluso al analizar cantidades masivas de datos, y est\u00e1 dise\u00f1ado para funcionar en m\u00faltiples tecnolog\u00edas y especies\u201d.<\/p>

El Dr. Paul Boutros, profesor de urolog\u00eda y gen\u00e9tica humana en UCLA, explic\u00f3 que moPepGen tiene el potencial de impulsar la investigaci\u00f3n sobre c\u00e1ncer, enfermedades neurodegenerativas y otros campos relacionados. Adem\u00e1s, moPepGen ha permitido detectar nuevos p\u00e9ptidos candidatos a neoant\u00edgenos, lo cual podr\u00eda ser relevante para el desarrollo de terapias inmunol\u00f3gicas personalizadas.<\/p>

La herramienta est\u00e1 disponible de manera gratuita para investigadores y se puede integrar a flujos de trabajo existentes: https:\/\/github.com\/uclahs-cds\/package-moPepGen<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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NATURE<\/strong><\/p>

https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41587-025-02701-0<\/a><\/p>

UCLA<\/strong><\/p>

https:\/\/www.uclahealth.org\/news\/release\/new-tool-improves-detection-hidden-genetic-mutations<\/a><\/p>

BIOMS<\/strong><\/p>

https:\/\/bioms.se\/technologies\/proteogenomics\/<\/a><\/p>

GENOME<\/strong><\/p>

https:\/\/www.genome.gov\/es\/genetics-glossary\/Peptido<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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