{"id":52356,"date":"2025-04-02T09:45:12","date_gmt":"2025-04-02T15:45:12","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=52356"},"modified":"2025-04-02T09:55:07","modified_gmt":"2025-04-02T15:55:07","slug":"dyna-el-modelo-de-ia-que-predice-mutaciones-peligrosas-en-el-genoma-humano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/dyna-el-modelo-de-ia-que-predice-mutaciones-peligrosas-en-el-genoma-humano\/","title":{"rendered":"DYNA, el modelo de IA que predice mutaciones peligrosas en el genoma humano"},"content":{"rendered":"
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Un nuevo m\u00e9todo de IA especializado en variantes gen\u00e9ticas mejora la detecci\u00f3n de riesgos card\u00edacos y errores en la regulaci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Investigadores de Cedars-Sinai han desarrollado un nuevo modelo de inteligencia artificial<\/strong> (IA), llamado DYNA<\/strong>, dise\u00f1ado para mejorar la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas o mutaciones, que causan enfermedades, especialmente en el coraz\u00f3n y en regiones del genoma que regulan su funcionamiento. Un estudio publicado en Nature Machine Intelligence<\/em><\/a>, detalla c\u00f3mo DYNA supera a modelos de IA existentes en la predicci\u00f3n precisa de cambios en el ADN, es decir en la predicci\u00f3n de mutaciones, que adem\u00e1s est\u00e1n ligadas a enfermedades cardiovasculares y otras condiciones.<\/p>

Actualmente, existen modelos gen\u00f3micos avanzados que predicen si una variante es pat\u00f3gena o benigna, pero estos no est\u00e1n especializados en enfermedades concretas. DYNA soluciona esto mediante un ajuste fino\u00a0 o fine-tuning<\/em><\/strong> de esos modelos generales, usando una red neuronal especializada, llamada Siamesa, para adaptarlos a contextos cl\u00ednicos espec\u00edficos.<\/p>

Los investigadores probaron DYNA en dos \u00e1reas:<\/p>

  1. Variantes en genes asociados a enfermedades cardiovasculares, como mutaciones que provocan arritmias<\/li>
  2. Variantes en regiones no codificantes, es decir, que no producen prote\u00ednas pero afectan procesos como el splicing<\/em> de ARN, crucial para la expresi\u00f3n g\u00e9nica<\/li><\/ol>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    \u201cPara los investigadores, DYNA proporciona un marco flexible para estudiar diversas enfermedades gen\u00e9ticas\u00bb, expres\u00f3 el Dr. Jason Moore, coautor y colaborador del estudio y director del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai. \u201cLos desarrollos futuros podr\u00edan incluir el uso de DYNA para ofrecer a los profesionales sanitarios herramientas avanzadas para adaptar los diagn\u00f3sticos y tratamientos al perfil gen\u00e9tico de cada individuo\u201d, agreg\u00f3.<\/p>

    DYNA demostr\u00f3 ser m\u00e1s preciso que los modelos generales al evaluar variantes raras, incluso en datos cl\u00ednicos reales de bases de datos como ClinVar. Otro hallazgo es que, los diferentes modelos gen\u00f3micos base tienen fortalezas distintas, algunos son mejores para variantes codificantes, otros para regulaci\u00f3n, pero DYNA logra optimizarlos todos para tareas espec\u00edficas.<\/p>

    Esta herramienta podr\u00eda ayudar a m\u00e9dicos y genetistas a interpretar variantes de manera m\u00e1s precisa, acelerando diagn\u00f3sticos y tratamientos personalizados. En t\u00e9rminos generales, DYNA act\u00faa como un \u201ctraductor especializado\u201d que aprovecha la IA para convertir datos gen\u00f3micos complejos en informaci\u00f3n cl\u00ednicamente \u00fatil.<\/p>

    El c\u00f3digo de DYNA est\u00e1 disponible en GitHub: https:\/\/github.com\/zhanglab-aim\/DYNA<\/a><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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    NATURE<\/strong><\/p>

    https:\/\/www.nature.com\/articles\/s42256-025-01016-8<\/a><\/p>

    CEDARS-SINAI<\/strong><\/p>

    https:\/\/www.cedars-sinai.org\/newsroom\/new-ai-model-predicts-gene-variants-effects-on-specific-diseases\/<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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