{"id":44077,"date":"2024-02-22T10:12:37","date_gmt":"2024-02-22T16:12:37","guid":{"rendered":"https:\/\/saluddigital.com\/?p=44077"},"modified":"2025-10-18T22:12:43","modified_gmt":"2025-10-19T04:12:43","slug":"all-of-us-identifica-275-millones-de-nuevas-variantes-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/saluddigital.com\/en\/big-data\/all-of-us-identifica-275-millones-de-nuevas-variantes-geneticas\/","title":{"rendered":"All of Us identifica 275 millones de nuevas variantes gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"
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La iniciativa All Of Us, impulsada por los NIH de Estados Unidos, ha logrado revelar m\u00e1s de 275 millones de variantes gen\u00e9ticas no identificadas previamente. <\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Investigadores del programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) han revelado m\u00e1s de 275 millones de variantes gen\u00e9ticas previamente no identificadas. Este hito, alcanzado gracias a los datos gen\u00e9ticos de alrededor de 250 mil participantes, resalta el compromiso de esta iniciativa de crear una base de datos inclusiva y diversa para mejorar la investigaci\u00f3n m\u00e9dica y la medicina personalizada.<\/p>

Las nuevas variantes gen\u00e9ticas encontradas, de las cuales la mitad provienen de individuos de ascendencia gen\u00e9tica no europea, ofrecen nuevas perspectivas sobre las bases gen\u00e9ticas de la salud y la enfermedad. En este sentido, casi 4 millones de estas variantes podr\u00edan tener implicaciones para el riesgo de enfermedades, proporcionando a los investigadores datos valiosos para explorar nuevos enfoques en la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. Este vasto conjunto de datos gen\u00f3micos es accesible para investigadores registrados a trav\u00e9s de la plataforma de trabajo del investigador y promete potenciar descubrimientos innovadores en poblaciones de diversos or\u00edgenes.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Por su parte, el Dr. Josh Denny, CEO de All of Us, resalt\u00f3 el impacto transformador de este nuevo logro \u201cLas contribuciones de nuestros participantes est\u00e1n marcando un camino hacia un futuro donde el descubrimiento cient\u00edfico sea m\u00e1s inclusivo, con beneficios m\u00e1s amplios para todos\u201d. Adem\u00e1s a\u00f1adi\u00f3 que hist\u00f3ricamente es conocido, que la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica ha estado desproporcionadamente centrada en individuos de ascendencia europea, limitando la comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de las enfermedades y obstaculizando el desarrollo de soluciones de atenci\u00f3n m\u00e9dica equitativas. En este sentido, con el conjunto de datos de All of Us, los investigadores ahora tienen la oportunidad de avanzar en la hacia una medicina de precisi\u00f3n efectiva para todas las personas sin importar su origen.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Estos nuevos avances han tra\u00eddo la publicaci\u00f3n de diversos estudios en importantes revistas cient\u00edficas como Nature. Asimismo, estudios complementarios, como uno dirigido por la Facultad de Medicina Baylor en Houston, subrayan la importancia de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Al examinar la frecuencia de genes y variantes en diferentes grupos de ascendencia gen\u00e9tica, los investigadores revelan una variabilidad significativa que destaca la necesidad de recomendaciones de pruebas gen\u00e9ticas adaptadas.<\/p>

Del mismo modo, la utilizaci\u00f3n del conjunto de datos de All of Us por parte del programa eMERGE para calibrar puntajes de riesgo polig\u00e9nico para enfermedades comunes resalta el papel cr\u00edtico de la diversidad en garantizar herramientas de atenci\u00f3n m\u00e9dica precisas y equitativas.<\/p>

El programa de Investigaci\u00f3n All of Us no solo es un pilar para la medicina de precisi\u00f3n sino tambi\u00e9n para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y gen\u00f3mica basada en la diversidad e inclusividad. Actualmente, cuenta con m\u00e1s de 750 mil participantes inscritos y tiene planes para involucrar a un mill\u00f3n de personas.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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ALL OF US<\/b><\/p>

https:\/\/allofus.nih.gov\/news-events\/announcements\/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data<\/a><\/span><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La iniciativa All Of Us, impulsada por los NIH de Estados Unidos, ha logrado revelar m\u00e1s de 275 millones de variantes gen\u00e9ticas no identificadas previamente. Investigadores del programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) han revelado m\u00e1s de 275 millones de variantes gen\u00e9ticas previamente no identificadas. Este hito, alcanzado gracias a los datos gen\u00e9ticos de alrededor de 250 mil participantes, resalta el compromiso de esta iniciativa de crear una base de datos inclusiva y diversa para mejorar la investigaci\u00f3n m\u00e9dica y la medicina personalizada. Las nuevas variantes gen\u00e9ticas encontradas, de las cuales la mitad provienen de individuos de ascendencia gen\u00e9tica no europea, ofrecen nuevas perspectivas sobre las bases gen\u00e9ticas de la salud y la enfermedad. En este sentido, casi 4 millones de estas variantes podr\u00edan tener implicaciones para el riesgo de enfermedades, proporcionando a los investigadores datos valiosos para explorar nuevos enfoques en la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. Este vasto conjunto de datos gen\u00f3micos es accesible para investigadores registrados a trav\u00e9s de la plataforma de trabajo del investigador y promete potenciar descubrimientos innovadores en poblaciones de diversos or\u00edgenes. Por su parte, el Dr. Josh Denny, CEO de All of Us, resalt\u00f3 el impacto transformador de este nuevo logro \u201cLas contribuciones de nuestros participantes est\u00e1n marcando un camino hacia un futuro donde el descubrimiento cient\u00edfico sea m\u00e1s inclusivo, con beneficios m\u00e1s amplios para todos\u201d. Adem\u00e1s a\u00f1adi\u00f3 que hist\u00f3ricamente es conocido, que la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica ha estado desproporcionadamente centrada en individuos de ascendencia europea, limitando la comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de las enfermedades y obstaculizando el desarrollo de soluciones de atenci\u00f3n m\u00e9dica equitativas. En este sentido, con el conjunto de datos de All of Us, los investigadores ahora tienen la oportunidad de avanzar en la hacia una medicina de precisi\u00f3n efectiva para todas las personas sin importar su origen. Estos nuevos avances han tra\u00eddo la publicaci\u00f3n de diversos estudios en importantes revistas cient\u00edficas como Nature. Asimismo, estudios complementarios, como uno dirigido por la Facultad de Medicina Baylor en Houston, subrayan la importancia de la diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Al examinar la frecuencia de genes y variantes en diferentes grupos de ascendencia gen\u00e9tica, los investigadores revelan una variabilidad significativa que destaca la necesidad de recomendaciones de pruebas gen\u00e9ticas adaptadas. Del mismo modo, la utilizaci\u00f3n del conjunto de datos de All of Us por parte del programa eMERGE para calibrar puntajes de riesgo polig\u00e9nico para enfermedades comunes resalta el papel cr\u00edtico de la diversidad en garantizar herramientas de atenci\u00f3n m\u00e9dica precisas y equitativas. El programa de Investigaci\u00f3n All of Us no solo es un pilar para la medicina de precisi\u00f3n sino tambi\u00e9n para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y gen\u00f3mica basada en la diversidad e inclusividad. Actualmente, cuenta con m\u00e1s de 750 mil participantes inscritos y tiene planes para involucrar a un mill\u00f3n de personas. 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